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Diagnosi prenatale: analisi genetica facendo uso della PCR della gocciolina
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Intervista con Dott. Nadine Borst, Team Leader Nucleic Acid Analysis, Hahn Schickard Society per ricerca applicata
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Un nuovo metodo di analisi che usa il DNA fetale estratto dal sangue della madre è destinato non invadente per raggiungere una diagnosi prenatale delle malattie genetiche in un bambino. Un'unità operativa di Hahn Schickard Society per la ricerca applicata è una parte attiva del progetto «ANGELab» e co-sviluppata questa procedura diagnostica.
Il nome «ANGELab» del progetto è un acronimo per «un nuovo laboratorio genetico per la diagnosi prenatale non invadente». In questa intervista con MEDICA-tradefair.com, il Dott. Nadine Borst spiega come i lavori sperimentali non invadenti e rapidi.
Che cosa è la ragione dietro il progetto di UE «di ANGELab»?
Dott. Nadine Borst: Il rischio di aborto di amniocentesi – una procedura diagnostica dilagante – è circa 0,5 per cento. Il nostro obiettivo era di sviluppare le nuove tecniche diagnostiche non invadenti che non comportano un rischio alla madre o al bambino.
Perché è il sangue un'alternativa sostenibile a liquido amniotico nella prova prenatale?
Borst: Durante la gravidanza, le sequenze di DNA fetali stanno circolando liberamente nella circolazione sanguigna materna. Questi frammenti possono essere distinti dal trucco genetico della madre ed essere estratti facendo uso delle tecniche speciali quali il magnetophoresis o l'immunoprecipitazione.
Parecchi sistemi di diagnosi sono stati messi a punto nel corso di questo progetto. Quanti sistemi diagnostici differenti sono ci e quanto esattamente essi funzionano?
Borst: Ci sono tre sistemi con una struttura modulare che può combinarsi come stata necessaria. Il primo sistema ha compreso lo sviluppo di un dispositivo del laboratorio-su-un-chip che isola il DNA fetale dal plasma materno. Il DNA estratto può poi essere usato per eseguire un qPCR (reazione a catena quantitativa della polimerasi) per analizzare i disordini monogenic. Questi sono disordini causati da una mutazione specifica.
Il secondo sistema inoltre è usato per estrarre il DNA fetale dal sangue materno. In questo caso, un'analisi del qPCR misura i cambiamenti in numero cromosomico.
La nostra unità operativa è stata coinvolgere nello sviluppo del terzo sistema. Qui il DNA estratto dai primi due sistemi è usato per analizzare i marcatori genetici differenti in una PCR. La differenza qui è che traete giovamento dai vantaggi della PCR digitale.
Potreste spiegare più dettagliatamente il termine «PCR digitale»?
Borst: La PCR di Digital divide il campione che contiene il materiale originale del DNA in molti compartimenti; nelle nostre goccioline minuscole di caso. Un'amplificazione, significante la replica di DNA, può avere luogo in ogni gocciolina che contiene il DNA desiderato. Ciò genera un segnale fluorescente. L'intensità del segnale permette la distinzione fra le goccioline positive e negative e successivamente che permette che calcoliate il numero assoluto delle molecole del DNA. Poiché una gocciolina può anche contenere parecchie molecole del DNA, la quantificazione deve prendere la distribuzione statistica in considerazione. La PCR di Digital permette alla quantificazione assoluta come pure alla rilevazione delle molecole e delle mostre rare dell'obiettivo un di più alto livello di accuratezza.
Siete stato coinvolgere nello sviluppo del terzo sistema. Che cosa era la vostra responsabilità esatta in questo sforzo?
Borst: Abbiamo sviluppato i nuovi dispositivi microfluidic della prova che possono essere utilizzati per eseguire facilmente la PCR digitale. Una camera dell'entrata è sul dispositivo della prova, che è collegato con una camera della reazione da un canale minuscolo. L'olio fluorato sta caricando ed il campione acquoso successivamente sta presentando. Soltanto un breve processo di centrifugazione è necessario suddividere in compartimenti in circa 7.500 goccioline. La tecnologia dietro è chiamata «emulsionificazione centrifuga di punto» ed è stata brevettata da noi.
Oltre al cosiddetto LabDisk, un disco di plastica girante, l'unità operativa inoltre ha sviluppato il DropChip sotto forma di uno scorrevole del microscopio. Il LabDisk permette che i ricercatori elaborino otto campioni parallelamente, ogni DropChip può elaborare due campioni, mentre l'analisi può essere condotta con l'attrezzatura di laboratorio standard.
Quanto ci vuole per ottenere una diagnosi confrontata ad un'amniocentesi convenzionale?
Borst: Nel caso di un'amniocentesi convenzionale, le cellule sono isolate e successivamente sono coltivate. Potrebbe richiedere parecchi giorni prima che otteneste il risultato. Nel frattempo, nel caso dei sistemi diagnostici in vitro, già avete risultati dopo alcune brevi ore.
Le gravidanze attivamente sono state osservate durante il progetto?
Borst: Sì, un ospedale spagnolo ha partecipato al progetto. Tutto considerato, circa quattrocento gravidanze sono state studiate per tutti e tre i sistemi. Abbiamo ricevuto i campioni di sangue delle donne incinte che sono state esaminate facendo uso dei nostri sistemi. Questi risultati sono stati confrontati ai risultati dei metodi standard. Questa parte non è stata completata ancora ma ha luogo nella sua fase finale.
Inoltre sarebbe possibile adottare questo sistema per utilizzare in altri campi diagnostici?
Borst: Sì, è un sistema destinato all'implementazione digitale semplice di PCR e può definitivamente anche applicarsi ad altri campi diagnostici. I progetti di seguito già sono stati iniziati. La tecnologia inoltre è destinata per essere utilizzata nella prova diagnostica di HIV, per esempio e per individuare i batteri resistenti alla droga in ospedali.
Che cosa è più, vogliamo disporre la tecnologia a disposizione del pubblico. Due società spagnole sono coinvolgere nel progetto ANGELab per assistere nel portare i sistemi diagnostici prenatali messi a punto per commercializzare.
L'intervista è stata condotta da Melanie Günther e da Julia Unverzagt ed è stata tradotta da tedesco da Elena O'Meara.
MEDICA-tradefair.com