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I geni di A Scientist Edited Babies' Genes In Utero. Potrebbe renderli piu' probabili di morire presto.

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Quando l'anno scorso uno scienziato cinese ha annunciato di aver utilizzato la tecnologia CRISPR per modificare i genomi dei bambini gemelli nel tentativo di renderli resistenti all'infezione da HIV, la mossa è stata definita non etica e potenzialmente dannosa per i bambini.

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Ora, un nuovo studio sottolinea alcune di queste preoccupazioni: I risultati suggeriscono che la mutazione genetica che è stata tentata nei bambini CRISPR è legata ad un aumentato rischio di morte precoce.

Nello specifico, lo studio ha rilevato che questa mutazione - nota come CCR5-delta 32 e che si verifica naturalmente in una piccola percentuale di persone - è legata ad un aumento del 20% del rischio di morte prima dei 76 anni. [9 esperimenti medici assolutamente malvagi]

"Al di là delle molte questioni etiche coinvolte con i bambini CRISPR ..... è ancora molto pericoloso cercare di introdurre mutazioni senza conoscere il pieno effetto di ciò che quelle mutazioni fanno," studio autore senior autore Rasmus Nielsen, professore di biologia integrativa presso la University of California, Berkeley, ha detto in un comunicato. Nel caso della mutazione CCR5-delta 32, "probabilmente non è una mutazione che la maggior parte delle persone vorrebbe avere. "In realtà, in media, è peggiore averlo."

Vite più brevi

Il CCR5 è una proteina che si trova sulla superficie di alcune cellule immunitarie. Si dà il caso che l'HIV usi questa proteina come porta per entrare in quelle cellule. Ma circa il 10% delle persone di origine europea ha una mutazione del gene CCR5 che altera questa proteina e protegge dall'infezione da HIV.

Lo scienziato cinese He Jiankui ha voluto introdurre questa mutazione nei genomi dei bambini gemelli utilizzando la tecnologia di modificazione genetica CRISPR-Cas9. Le prove disponibili suggeriscono che non è stato in grado di replicare esattamente la mutazione naturale, ma lo scienziato ha introdotto una mutazione simile che avrebbe effettivamente lo stesso risultato: una proteina CCR5 inattivata.

Alcuni studi precedenti hanno suggerito che, sebbene la mutazione CCR5 protegga dall'HIV, potrebbe avere ulteriori effetti dannosi, come una maggiore suscettibilità alla morte per l'influenza.

Nel nuovo studio, i ricercatori hanno analizzato informazioni da più di 400.000 persone di età compresa tra 41 e 78 anni nel Regno Unito, le cui cartelle cliniche e dati genomici fanno parte di un database noto come UK Biobank. I ricercatori hanno cercato persone "omozigoti" per la mutazione CCR5, il che significa che entrambe le copie del gene CCR5 erano mutate. (Una persona ha due copie di ogni gene.)

Le persone con due copie mutate di CCR5 avevano il 20% in meno di probabilità di raggiungere l'età di 76 anni rispetto a coloro che avevano una copia mutata o nessuna copia mutata di questo gene. Inoltre, i ricercatori hanno trovato che meno persone del previsto che avevano questa mutazione sono stati iscritti nel database, suggerendo che questi individui erano morti più giovani ad un tasso più alto rispetto alla popolazione generale, hanno detto i ricercatori.

La nuova scoperta "sottolinea l'idea che l'introduzione di mutazioni nuove o derivate negli esseri umani utilizzando la tecnologia CRISPR, o altri metodi per l'ingegneria genetica, viene con notevole rischio, anche se le mutazioni forniscono un vantaggio percepito", hanno scritto i ricercatori nel loro articolo, pubblicato oggi (3 giugno) sulla rivista Nature Medicine.

"In questo caso, il costo della resistenza all'HIV può essere aumentata la suscettibilità ad altre, e forse più comuni," hanno concluso i ricercatori.