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Fujirebio lancia INNO-LiPA® CFTRiage, che consente di rilevare facilmente ed efficacemente le mutazioni CFTR

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Fujirebio Europe annuncia la disponibilità del suo nuovo approccio INNO-LiPA CFTR iage per il rilevamento delle mutazioni della fibrosi cistica (CF). Il rilascio di questo nuovo prodotto conferma il forte e permanente impegno di Fujirebio nel testare la fibrosi cistica a

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"Il nostro INNO-LiPA CFTRiage è un approccio unico e brevettato per i test genetici delle mutazioni CFTR. Ora offriamo 88 mutazioni che causano malattie e test poly T in una sola striscia e con una sola amplificazione", ha dichiarato Christiaan De Wilde, CEO di Fujirebio Europe. "Questo permetterà di effettuare test facili ed efficienti, a beneficio sia dei laboratori che dei pazienti"

Informazioni sulla fibrosi cistica

La fibrosi cistica è uno dei disturbi genetici umani più frequenti, che colpisce prevalentemente individui di origine caucasica in Nord America e in Europa. Con circa 1 persona su 25 portatrice della mutazione genetica autosomica recessiva responsabile di questa condizione potenzialmente pericolosa per la vita, non sorprende che la malattia si verifichi con una frequenza di 1 ogni 2500-3000 nati vivi.

La fibrosi cistica è causata da mutazioni nel gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulatory), che si trova sul braccio lungo del cromosoma 7. Questa anomalia genetica causa un trasporto difettoso del cloruro attraverso le membrane cellulari, portando alla formazione di secrezioni di muco denso e viscoso della ghiandola (da cui il nome alternativo della malattia: mucoviscidosi). Queste secrezioni appiccicose intasano i dotti di varie ghiandole, soprattutto quelli del pancreas e dei polmoni, dando luogo a insufficienza pancreatica e a ripetute infezioni delle vie respiratorie che, insieme al sudore salino, sono i segni distintivi della classica presentazione della malattia.

Diagnosi della fibrosi cistica

I segni e i sintomi della fibrosi cistica sono tipicamente osservati per primi nei neonati o nei bambini piccoli. La diagnosi precoce della fibrosi cistica innescherà un follow-up ravvicinato e la rapida attuazione di un programma di trattamento e nutrizione selezionato per prevenire danni irreversibili ai tessuti. Questo è un fattore essenziale che determina la qualità della vita e l'aspettativa di vita del paziente affetto da fibrosi cistica.

Già entro 24 ore dalla nascita, circa il 15% dei bambini presenta ileo di meconio (ostruzione intestinale). Altri non riescono ad ingrassare e a prosperare, mentre una percentuale significativa di bambini sviluppa sintomi respiratori sempre più minacciosi. Queste presentazioni cliniche, insieme ai risultati anomali di un test della tripsina immunoreattiva (IRT), di un test della proteina associata alla pancreatite (PAP) e/o del test del sudore, indirizzano il medico verso una diagnosi. Tuttavia, la diagnosi definitiva della fibrosi cistica viene fatta dopo l'analisi genetica del gene CFTR.

Anche altre malattie, che sono clinicamente definite come fibrosi cistica atipica, sono associate a mutazioni della CFTR. Esempi di queste condizioni sono l'asma atipico, la bronchiectasia, la pancreatite e l'infertilità maschile causata dall'assenza congenita dei vas deferenti (CBAVD). Un'analisi molecolare del gene CFTR è raccomandata ai fini della diagnosi differenziale.

I test genetici dovrebbero essere sempre offerti insieme ad una consulenza genetica appropriata.

Informazioni su Fujirebio

Fujirebio è leader mondiale nel campo della diagnostica in vitro di alta qualità (IVD). Ha più di 50 anni di esperienza accumulata nella concezione, sviluppo, produzione e commercializzazione in tutto il mondo di prodotti IVD robusti

Fondata nel 1950 a Tokyo, Giappone, Fujirebio ha concluso nel corso degli anni una serie di acquisizioni di successo delle migliori aziende IVD della categoria. Alcuni esempi sono Centocor Diagnostics nel 1998, CanAg Diagnostics nel 2006 e Innogenetics nel 2010. Oggi la presenza globale di Fujirebio comprende uffici negli Stati Uniti, in America Latina, in Europa e in Asia, oltre a una vasta rete di distribuzione internazionale.

Fujirebio ha una forte e duratura tradizione di collaborazione con esperti della comunità clinica mondiale nello sviluppo di biomarcatori di routine di alta qualità e veramente innovativi che coprono una varietà di stati patologici. Le sue linee di prodotti IVD spaziano da test manuali e automatizzati specializzati a soluzioni di routine per test clinici di laboratorio completamente automatizzati

Fujirebio è oggi membro del Gruppo Miraca (Miraca Holdings Inc. quotata alla Borsa di Tokyo - TYO: 4544) e impiega oltre 1.200 persone in Asia, Europa e America.