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Il test del DNA dei neonati potrebbe salvare delle vite ma solleva ancora delle domande

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Un ospedale negli Stati Uniti è tra i primi ad offrire un rapido sequenziamento del genoma di neonati gravemente malati per aiutare a identificare la causa della loro malattia, che potrebbe salvare loro la vita. Questa tecnologia potrebbe essere utilizzata anche su neonati sani.

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Ma alcuni esperti sollevano dubbi sul sequenziamento di ogni bambino alla nascita.

La bambina aveva solo poche settimane quando è stata ricoverata nel reparto di terapia intensiva neonatale dell'ospedale pediatrico di Orange County. Il suo battito cardiaco era anormalmente basso e i cardiologi non riuscivano a capire perché. Ma grazie ad un nuovo test, i medici hanno potuto prelevare un campione di sangue, inviarlo ad un laboratorio per sequenziare l'intero genoma della bambina e ricevere i risultati due giorni dopo

Il bambino ha avuto una variazione genetica che ha causato una rara malattia chiamata Sindrome di Timothy che colpisce principalmente il cuore e può portare ad un attacco di cuore in qualsiasi momento. Con questa diagnosi, i medici hanno prescritto il farmaco melixina e hanno inserito un pacemaker nella parete toracica della bambina che le ha salvato la vita. Tutto questo è stato possibile solo grazie ad una nuova tecnologia che permette di analizzare ogni pezzo del DNA di una persona e di cercare le mutazioni in soli due giorni piuttosto che nelle solite 3-4 settimane.

Henry Garlich è il Senior Manager di Enhanced Clinical Programs presso la Blue Shield of California, che è stato il primo assicuratore sanitario negli Stati Uniti a offrire ai suoi membri un sequenziamento del genoma rapido e ultra-rapido. Ha detto:

"Per questi bambini può essere un po' un lavoro da detective diagnosticarli, ma non si ha molto tempo, potrebbero morire nel giro di pochi giorni"

Il sequenziamento vero e proprio è effettuato dal Rady Children's Institute for Genomic Medicine, una struttura leader nella ricerca genetica che detiene il record mondiale per il sequenziamento del genoma più veloce a 19,5 ore. Attraverso test clinici, l'istituto ha testato lo strumento per anni, ma solo ora sta iniziando a passare da una fase sperimentale a una cura standard.

Finora i risultati sono stati promettenti. Il progetto pilota, soprannominato Progetto Baby Bear, ha mostrato che il 43% dei neonati sequenziati ha ricevuto una diagnosi. Inoltre, oltre il 70% dei medici professionisti ha riferito che i test sono stati molto preziosi in termini di utilizzo clinico. Henry Garlich ha detto:

"Questi bambini stanno spesso attraversando un'odissea medica senza diagnosi e il loro tasso di mortalità è relativamente alto, quindi quando abbiamo visto che questo test stava salvando delle vite, abbiamo capito che non dovevamo negare l'accesso ad esso"

Il paracadutismo in una nuova era?

Il sequenziamento del genoma ha mantenuto a lungo la promessa di inaugurare una nuova era di assistenza sanitaria in cui i pazienti vengono trattati individualmente sulla base del loro genoma unico piuttosto che come categorie generali utilizzando farmaci di successo. Ma questa realtà non si è ancora pienamente realizzata. Questo potrebbe presto cambiare. Stephen Kingsmore, presidente e CEO del Rady Children's Institute for Genomic Medicine, ha detto:

"Speriamo che il sequenziamento del genoma renda l'assistenza sanitaria molto più efficiente"

Blue Shield ha già deciso di espandere la propria copertura di questo tipo di sequenze in tutta la rete di piani sanitari della BlueCross BlueShield Association che assicura più di 100 milioni di persone negli Stati Uniti. Finora stanno offrendo il sequenziamento del genoma solo ai neonati malati ricoverati in terapia intensiva, ma il Servizio Sanitario Nazionale nel Regno Unito sta facendo un passo avanti in una sperimentazione pilota in cui sequenzieranno il genoma di 20.000 bambini alla nascita, sani o meno, sostenendo che potrebbe aiutare a scoprire le malattie genetiche prima che diventino un problema.

Questo preoccupa alcuni esperti come Jennifer Puck, un'immunologa pediatrica dell'Università della California di San Francisco, che ha guidato uno screening genetico dei neonati ora utilizzato in molti stati americani. Ha detto:

"Non credo che dovremmo mettere in sequenza ogni bambino alla nascita"

La sua principale preoccupazione è che ci sono ancora un numero enorme di varianti genetiche che non comprendiamo e che potrebbero portare i bambini a doversi rivolgere a specialisti di genetica per il resto della loro vita per qualcosa che potrebbe non farli mai ammalare. È decisamente indietro nell'uso del sequenziamento per i neonati malati, come sta facendo il Rady Children's Institute, ma avverte che non è una panacea.

"È una lunga strada che non ha fine. Questo causerebbe molta ansia e preoccupazione e, nella maggior parte dei casi, queste variazioni non porterebbero mai a nulla. La cosa più probabile è che non troveremo nulla e un altro risultato probabile è che troviamo qualcosa ma non sappiamo cosa significhi"

Grattare la superficie

Assicuratori come Blue Shield stanno cercando di alleviare tali preoccupazioni offrendo consulenza genetica ai genitori dei bambini a cui viene offerto il sequenziamento del genoma. E Stephen Kingsmore ha spiegato che negli studi clinici del Rady Children's Institute solo circa il 3% dei genitori ha riferito di sentire stress e confusione sul sequenziamento. Ha detto:

"Inizialmente, la gente era preoccupata che l'informazione genetica fosse un tipo speciale di informazione e che potesse essere un vaso di Pandora, ma attraverso 10 anni di studi ora sappiamo che non è vero. Sono informazioni simili a quelle di altri test che fanno i medici. Questo non significa che dobbiamo smettere di fare queste domande"

Stephen Kingsmore è convinto che sia solo una questione di tempo prima che sia una pratica standard offrire il sequenziamento del genoma a neonati gravemente malati:

"Penso che le prove siano insormontabili che ciò sia vantaggioso. La tecnologia migliora sempre di più e, onestamente, stiamo solo grattando la superficie dei dati che ci sono dentro"

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