Soluzione di analisi del punteggio HRD

Soluzione Nanodigmbio

La riparazione della ricombinazione omologa (HRR) è una via importante per le cellule normali per riparare i danni al DNA. Le varianti con perdita di funzione in BRCA1/BRCA2 possono causare direttamente un deficit di ricombinazione omologa (HRD). Nel frattempo, le mutazioni verificatesi in PALB2, CDK12, RAD51 e altri geni correlati a HRR, così come altre ragioni sconosciute, possono anche portare a HRD. In generale, le aberrazioni genomiche rilevabili causate dalla HRD sono chiamate "cicatrici genomiche", tra cui la perdita di eterozigosi (LOH), la transizione di stato su larga scala (LST) e lo squilibrio allelico telomerico (TAI) [1-2]. Queste firme possono fungere da biomarcatori per lo stato di carenza di riparazione del DNA.

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