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Gene Therapy Lets un'anemia drepanocitica teenager francese di Dodge

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Gli anni dell'adolescenza francesi che sono stati dati la terapia genica per l'anemia drepanocitica più di due anni fa ora ha abbastanza globuli rossi correttamente lavoranti per evitare gli effetti del disordine, ricercatori riferiscono.

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La cassa del primo in mondo è dettagliata in New England Journal della settimana scorsa di medicina.

Circa 90.000 persone negli Stati Uniti, principalmente i nero, hanno cellula falciforme, la prima malattia per cui una causa molecolare è stata trovata. Universalmente, circa 275.000 bambini nascono ogni anno con.

«Le domande dell'irritazione della corsa e del marchio di infamia hanno ombreggiato la storia del suo trattamento medico,» compreso un periodo quando i nero che portano il cattivo gene sono stati invitati per non avere bambini, stimolante le accuse del genocidio, Keith Wailoo dell'università di Princeton ha scritto in un articolo separato nel giornale.

La malattia è causata da un singolo errore nell'alfabeto del DNA del gene per emoglobina, la roba in globuli rossi che porta l'ossigeno. Quando è difettosa, la falce delle cellule in una forma crescente, nei vasi sanguigni minuscoli d'ostruzione e nei periodi causare di dolore estremo ed a volte di più problemi gravi quali i colpi ed il danno dell'organo. Tiene molta gente dal gioco degli sport e dal godere di altre attività di vita normale.

Un trapianto della cellula staminale da un fratello germano sangue-abbinato è una cura potenziale, ma negli Stati Uniti, più poco di uno in cinque persone ha un donatore come quella. Le crisi di dolore sono trattate con le trasfusioni di sangue e le droghe, ma sono una correzione temporanea. Speranza di offerte di terapia genica di durevole.

Il ragazzo, ora 15, è stato curato all'ospedale pediatrico di Necker a Parigi nell'ottobre 2014. I ricercatori gli hanno dato un gene, preso dalle sue cellule staminali del sangue, per contribuire ad impedire sickling. Ora, circa la metà dei suoi globuli rossi abbia emoglobina normale; non ha avuto bisogno di una trasfusione da tre mesi dopo il suo trattamento ed è fuori da tutte le medicine.

«Non è una cura ma non importa,» perché la malattia efficacemente è evitata, detto Philippe Leboulch, che ha contribuito ad inventare la terapia ed ha aiutato l'uccellino azzurro trovato bio- a Cambridge, Massachusetts, la società che ha curato il ragazzo. Il lavoro è stato sostenuto da una concessione dall'agenzia della ricerca del governo francese.

L'uccellino azzurro ha trattato almeno sei altri negli Stati Uniti ed in Francia. I risultati completi non sono stati riferiti, ma la terapia genica non ha preso per tenere pure in alcune di loro come ha fatto negli anni dell'adolescenza francesi. I ricercatori ritengono che conoscano perché e stiano regolando i metodi per provare a fare meglio.

Altri due studi di terapia genica per la cellula falciforme sono in corso negli Stati Uniti - all'università di California, Los Angeles e l'ospedale pediatrico di Cincinnati - ed un altro si accinge all'inizio all'ospedale pediatrico di Boston e di Harvard facendo uso dell'approccio un poco differente.

«Questo lavoro dà la considerevole promessa» per una soluzione ad un problema comune stesso, ha detto il Dott. Stuart Orkin, un medico ospedaliero di ospedale pediatrico di Boston che è un inventore su un brevetto relativo alla pubblicazione del gene.

«I risultati sono abbastanza buoni in questo paziente,» ha detto degli anni dell'adolescenza francesi. «Mostrano che la terapia genica è sulla buona strada.»