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90 geni in maggio grasso contribuiscono alle malattie pericolose

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Uno sforzo internazionale ampio sta collegando i punti fra i geni in nostre cellule grasse ed il nostro rischio per l'obesità e le malattie cardiometabolic quali la malattia cardiaca ed il diabete di tipo 2. I ricercatori hanno identificato circa 90 geni trovati in grasso che potrebbe svolgere i ruoli importanti in tali malattie – e potrebbe essere mirato a per sviluppare i nuovi trattamenti o cure.

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A differenza di molti studi della genetica, il progetto enorme ha esaminato come l'attività dei geni realmente si manifesta in pazienti umani – in questo caso, 770 uomini finlandesi. I risultati aiuteranno meglio medici e gli scienziati a capire come le variazioni normali del gene possono colpire la salute ed il rischio degli individui per la malattia.

«Ci sono molte regioni in nostri genoma cui sia associato a un aumentato rischio per, ci hanno lasciati dire, diabete di tipo 2. Ma non capiamo sempre che cosa sta accadendo in queste regioni,» abbiamo detto Mete Civelek, dell'università di Virginia School di medicina. «Questo studio realmente indirizza alcune di quelle domande.»

Effetti del gene su salute

Gli uomini utilizzati nello studio hanno fatti i loro dati storici di salute registrare, la composizione corporea, il lavoro del sangue ed altri fattori di benessere in dettaglio sorprendentemente completo – Civelek li ha chiamati «uno molto dei pochi estremamente bene ha caratterizzato le popolazioni nel mondo.» La documentazione precisa ha permesso che i ricercatori traessero le conclusioni circa gli effetti delle variazioni del gene che si presentano naturalmente in grasso sottocutaneo.

«Il diabete di tipo 2, la coronaropatia e l'obesità sono multifattoriali e malattie complesse,» Civelek ha detto. «I fattori genetici non funzionano in isolamento – funzionano in un modo olistico, in modo da penso che questo genere di studi che stiamo pubblicando sia chiave a capire che cosa sta accadendo in popolazioni umane.»

Quella comprensione potrebbe tradurre in migliori trattamenti per le malattie cardiometabolic che posano una minaccia tremenda di salute pubblica. La malattia cardiaca, per esempio, è l'uccisore di no. 1 negli Stati Uniti.

«Forse esaminando questi altri indicatori che potremo predire qualcuno per rischiare, di modo che, per esempio, possono modificare la loro dieta o lo stile di vita anche prima del diabete di tipo 2 si sviluppa,» Civelek ha detto molto meglio. «O diciamo il diabete di tipo 2 già si è sviluppato. Potremmo potere mirare ad alcuni di questi geni novelli come cura potenziale.»

DNA in 3-D

Gli aiuti di progetto avanzare – e tridimensionale – una vista più specializzata del nostro DNA. Tipicamente, la gente pensa a DNA come lungamente, fili ordinati, presentati come una corda allungata. Ma in realtà, i fili sono agglutinati insieme dentro le cellule come gli spaghetti. I geni che compaiono lontano l'uno dall'altro una volta osservati linearmente realmente possono essere abbastanza vicini quando il DNA è incasinato dentro la cellula. Quella prossimità fisica colpisce che cosa fanno.

«Per molti casi, che cosa abbiamo trovato era che queste regioni genomiche differenti realmente colpiscono l'espressione genica lontano in un luogo, non necessariamente la vicinanza immediata,» ha detto. «Che è perché il DNA è compresso e c'è una struttura tridimensionale. [Geni] può realmente venire insieme nello spazio tridimensionale e può colpirsi.»

Quello può avere grandi implicazioni per la comprensione che geni stanno facendo. «Stiamo dicendo che può essere il gene che abbiamo pensato stavamo causando un fenomeno non siamo,» Civelek ha detto. «Ci può realmente essere un altro gene sul lavoro che è un po'più lontano via.»

Civelek, del dipartimento di UVA di ingegneria biomedica, è già duro sul lavoro su seguito al progetto, esaminante «un interruttore generale» potenziale che può regolare l'attività di molti geni differenti connessi con il rischio livello ") buon «o (di HDL del colesterolo, dell'obesità e per il diabete di tipo 2.