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Medicina 2,0 di precisione

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I dati possono essere re quando si tratta della medicina di precisione, ma sono niente senza sua regina pragmatica: biologia

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Quello è l'asportabile da una chiacchierata con John Quackenbush, un professore al Dana-Farber Cancer Institute e direttore del suo centro per biologia computazionale del Cancro.

In un'intervista di telefono davanti alla sua presentazione principale al MedCity imminente CONVERGE la conferenza in Filadelfia, il 31 luglio - 1° agosto, Quackenbush ha discusso la semplificazione eccessiva della medicina di precisione e che cosa è richiesto affinchè la scienza diventasse il livello seguente.

«La molta medicina che di precisione stiamo facendo in oncologia realmente è stata messa a fuoco sull'identificazione delle mutazioni diverse o i diversi pazienti della corrispondenza e l'amplificazione HER-2 come, del genoma delle variazioni basati sulla presenza o sull'assenza di quelle singole alterazioni ad una terapia,» Quackenbush hanno spiegato.

Quello è un testamento alla nostra conoscenza scientifica dei sostegni molecolari di cancro. Eppure inoltre evidenzia come piccolo noi vero sa. Malgrado la nostra stretta di questa scienza, molte terapie mirate a funzionano soltanto una frazione del tempo. E perfino le droghe più riuscite di questa nuova era, quali gli inibitori del controllo, non funzionano universalmente come previsto.

«Che cosa abbiamo fatto in molti modi nell'implementare la medicina di precisione, è noi ha considerato molto semplicistico di come funzione di sistemi biologica,» Quackenbush ha detto.

È un'oncologia di lezione sta cimentandosi con ora. Ed a tempo, altri campi seguiranno.

«Penso che siano tutti che vanno venire allo stesso punto realmente che riconosce che le singole mutazioni o le singole alterazioni genomiche soltanto realmente stanno ottenendoci la parte del modo ad una soluzione,» in lui abbiano detto.

Così da dove le altre parti verranno?

Molto ronzio recente ha vertuto l'integrazione dei dati fenotipici nelle basi di dati genomiche. Cioè seguendo le caratteristiche fisiche dei pazienti e dei loro tumori col passare del tempo, facenti non semplicemente le proiezioni dai loro genoma. La più grande fonte di questi informazioni è cartelle sanitarie, che recentemente sono state digitalizzate negli Stati Uniti.

Quackenbush vede un ruolo per questi dati, ma è prudente circa la lettura del troppo in.

«Penso che tutto debba andare insieme,» ha detto. «Sarebbe grande da tirare più dati da EHRs. Il problema con la maggior parte di loro è che non sono progettati per la ricerca. Nemmeno realmente sono progettati per cura del paziente; sono progettati per il risarcimento.»

È una sfida per estrarre le informazioni ad una macro scala, senza perdere il contesto dei dati e una stretta costante delle sue limitazioni.

Molta gente sta precipitando in avanti per provare ad interpretare questa specie dei dati in un modo agnostico, ha detto. Quello è quando gli scienziati si imbattono nel problema di sovra-montaggio o di sotto-montaggio i loro modelli. O sviluppano i modelli che trovano le correlazioni che mancano del valore o della rilevanza del mondo reale.

«Sono qualcuno che, in tutto la mia carriera, abbia abbracciato sempre questi gruppi di dati su grande scala,» che lui ha notato. «Ma sono stato sempre prudente circa come li usiamo.»

Quackenbush indica un sito chiamato «correlazioni spurie» che parodia i salti scienziati di dati che possono fare quando non stanno pensando criticamente.

Per esempio, Tyler Vigen autore ha trovato una forte correlazione fra i matrimoni nel Kentucky e le morti nazionali del peschereccio, facendo uso dei dati dal CDC e da Vital Statistics Reports nazionale. Un altro grafico evidenzia un collegamento fra il numero dei film che Nicholas Cage è comparso dentro ed il numero di persone che annegato cadendo in uno stagno.

È sicuro da dire che questi collegamenti non sono probabilmente causali. È più duro fare quella chiamata quando si occupa della biologia complessa — ed i pali sono molto più alti. Per guadagnare le comprensioni biologiche reali, Quackenbush ha detto che la complessità di biologia umana deve essere parte anteriore della mente come volumi di dati enormi è sgranocchiata.

«Vedo in futuro la grande promessa, ma soltanto se siamo audaci circa come affrontiamo questi sistemi biologici.»