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Il gruppo isolato di Amish porta il gene antinvecchiamento

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La ferita capa di un bambino di Amish nell'inizio degli anni 90, che hanno sanguinato incontrollabile e quasi la hanno uccisa, ha condotto decenni più tardi ad una terapia antinvecchiamento nuova di promessa attualmente che è provata nel Giappone, secondo i ricercatori alla scuola di medicina di Feinberg dell'università Northwestern.

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Gli ultimi risultati di una mutazione genetica rara chiamata SERPINE1 hanno trovato nel DNA di piccola comunità di vecchio ordine Amish a Berna, Indiana è riferito nella scienza del giornale avanza questa settimana.

La mutazione è stata associata con le durate della vita più lunghe, telomeri più lunghi all'estremità dei cromosomi, migliore salute cardiovascolare e l'non esistenza del diabete, i ricercatori ha detto questa settimana.

«Per la prima volta stiamo vedendo un marcatore molecolare di invecchiamento (lunghezza del telomero), indicatori metabolici di invecchiare (livelli di digiuno dell'insulina) e un segno cardiovascolare (pressione sanguigna e rigidezza del vaso sanguigno) interamente di inseguimento invecchiante nella stessa direzione cui questi individui sono stati protetti generalmente dai cambiamenti relativi all'età,» ha detto Douglas Vaughan, un cardiologo e l'autore principale del lavoro. «Che ha giocato fuori in loro che hanno una durata della vita più lunga. Non solo vivono più lungamente, essi vivono più sano. È una forma desiderabile di longevità. È la loro “portata di salute. “»

Lo studio ha compreso esaminare 177 Amish che hanno dato volontariamente il loro sangue e presentati alle prove nel maggio 2015, arrivanti ad un ritrovo comunale di comunità locale in cavallo e carrozzino ed a piedi. Il gruppo isolato ha permesso che circa 40 medici e l'altro personale medico prelevassero i campioni e eseguissero le prove compreso gli ecocardiogrammi, i valori di pressione sanguigna, la velocità di onda di impulso, le valutazioni di funzione polmonari ed i campioni di urina.

I medici specialisti stavano cercando la mutazione genetica – e la proteina che codifica per, hanno chiamato l'inibitore dell'attivatore del plasminogeno, PAI-1.

Il gruppo normale-riluttante ha acconsentito per partecipare, Vaughan ha detto, a causa di un fenomeno di salute in tutta la loro comunità.

Un bambino che aveva urtato la sua testa all'età di tre quasi era morto di emorragia incontrollabile nell'inizio degli anni 90. Medici hanno studiato il suo sangue – ed hanno trovato una carenza di PAI-1, la scuola spiega in un rilascio che accompagna la nuova pubblicazione.

Il DNA della ragazza ha rivelato che ha avuta due copie di un gene che mutato quello ha condotto ad un'assenza completa di PAI-1, che aiuta con la coagulazione – ma inoltre ha mostrato un collegamento ad invecchiamento ed a patologia naturali.

Gli scienziati hanno continuato ad esaminare la comunità riparata, oltre sangue l'un della bambina. I ricercatori hanno trovato i vari livelli del gene fra 10.000 persone che sono venuto a comporre il loro albero genealogico d'investigazione. Hanno trovato dozzina con la mutazione della doppio copia che ha causato il disordine d'emorraggia – ma inoltre hanno trovato le dozzine di più chi ha portato appena una singola copia del gene.

Quella gente con il singolo gene ha mostrato la migliore salute e le vite più lunghe – conducendo alle decadi della ricerca che culminano nella carta corrente, hanno aggiunto.

«Questo è il solo affine sul pianeta che ha questa mutazione,» ha detto Vaughan. «È “una mutazione privata. “»

I nuovi risultati dei 177 Amish indica che hanno livelli più bassi di PAI-1. Con quella mutazione è venuto più bassi di 30 per cento livelli digiunare dell'insulina e nessuno hanno avuti diabete. La pressione sanguigna più bassa, i vasi sanguigni più flessibili, la pressione di impulso riduttrice ed i più giovani apparati cardiovascolari interamente sono venuto con il vantaggio di singolo gene, essi aggiungono.

«In conclusione, i nostri dati indicano che PAI-1 è associato con una serie di parametri che possono hanno riflesso l'invecchiamento biologico, compreso il LTL, metabolismo e durata,» essi scrive. «In generale, i nostri risultati sono i primi per identificare l'associazione fisiologica di una mutazione nulla in PAI-1 con il LTL e la durata in esseri umani e suggeriscono quel PAI-1, una componente del secretome in relazione con la senescenza, può influenzare il processo invecchiante.»

Ora una droga è negli studi clinici di fase II attualmente basati sul concetto dei risultati PAI-1. TM5614, un trattamento orale, inibisce PAI-1 e sta studiando da medici all'università di Tohoku. Nordoccidentale e la partenza Renascience della droga hanno provato la sua sicurezza in 160 pazienti – e le prove di attuabilità sono in corso nel Giappone, mentre le prove degli Stati Uniti si pensano che continuino nei prossimi sei mesi, essi hanno detto.

Vaughan precedentemente ha indicato in una carta 2014 negli atti dell'Accademia nazionale delle scienze che la droga ha triplicato le durate della vita dei topi di rapidamente-invecchiamento.