{{{sourceTextContent.title}}}

Analisi di instabilità di Microsatellite convalidata per gli studi del Cancro

{{{sourceTextContent.subTitle}}}

L'instabilità di Microsatellite (MSI) accade quando le proteine della riparazione del disadattamento (MMR) non riescono a riparare un errore del replicazione del dna, conducendo alle mutazioni di alterazione dello schema di lettura in codice genetico e proteine non funzionante di una persona. MSI ha funto da forte indicatore per i termini genetici quale la sindrome di Lynch che può condurre a vari cancri.

{{{sourceTextContent.description}}}

Le società multiple hanno sviluppato le analisi di MSI per individuare vari cancri della fase iniziale. Gli Stati Uniti Food and Drug Administration (FDA Silver Springs, MD, U.S.A.) hanno assegnato la designazione di dispositivo dell'innovazione a due società per la loro biopsia liquida d'ordinamento di prossima generazione attuale di RUO analizzano per comprendere la rilevazione di MSI. Nel quadro del programma, FDA funziona con uno sviluppatore della prova per ridurre il tempo ed il costo dallo sviluppo ad approvazione.

Un gruppo scientifico da Sloan Kettering Cancer Center commemorativo (MSKCC, New York, NY, U.S.A.) recentemente ha presentato gli studi non pubblicati di convalida sull'analisi di instabilità del microsatellite di Idylla che dimostra la sua capacità di individuare le tracce di mutazioni del tumore in vari cancri quale carcinoma dell'endometrio e colorettale.

Il gruppo di MSKCC ha convalidato l'uso dell'analisi di Idylla MSI per la valutazione ultrarapida di stato di MSI sulle sezioni formalina-fisse e paraffina-incastonate del tessuto (di FFPE) senza l'esigenza dell'estrazione priore del DNA o sulla prova concorrente con un controllo normale. Il gruppo ha esaminato 52 campioni del tumore: 38 FFPE e 14 hanno estratto il DNA, con stato conosciuto di MSI e li hanno eseguiti sull'analisi di Idylla MSI. Il gruppo ha identificato i campioni basati sulla presenza di instabilità nei sette indicatori: se i campioni avessero biomarcatori due o più instabili, sono stati considerati MSI-H; se i campioni avessero più poco di due biomarcatori instabili, sono stati considerati stalla di MSI (MSS).

Il gruppo poi ha confrontato i risultati a stato precedentemente risoluto di MSI basato sui dati di NGS generati da MSK-IMPACT, da uno strumento di MSI-PCR e da un'analisi di esame immuno-istochimico di MMR. Il gruppo ha trovato i risultati concordi per 24 di 25 MSI-H e 26 di 27 dei casi di MSS fra le analisi di Promega e di Biocartis, per una concordanza globale di 96%. Gli scienziati hanno richiesto quattro minuti di tempo pratico di eseguire l'analisi, con circa 150 minuti dalla messa a punto alla generazione di reports. I ricercatori hanno concluso che la prova di Idylla MSI è una soluzione semplice e completamente automatizzata per la determinazione di stato di MSI, fornente i risultati rapidi che sono concordi con altri approcci difficili di MSI. Lo studio è stato presentato all'associazione per la riunione annuale molecolare di patologia ha tenuto 1-3 novembre 2018, a San Antonio, TX, U.S.A.