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L'intelligenza artificiale aiuta a individuare le malattie rare
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Un nuovo studio suggerisce che una rete neurale di intelligenza artificiale (AI) può essere utilizzata per combinare automaticamente foto-ritratto e dati genetici per diagnosticare più efficacemente le malattie rare.
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Il progetto PEDIA (PEDIA), in fase di sviluppo presso l'Università di Bonn (Germania), GeneTalk (Bonn, Germania), Charité University Medicine (Charité; Berlino, Germania), e altre istituzioni, è stato progettato per interpretare i dati di esomi analizzando le varianti di sequenza nelle fotografie di ritratto, e integrando i risultati con lo strumento di fenotipizzazione DeepGestalt, un prodotto della FDNA (Herzliya, Israele), che è stato formato con circa 30.000 ritratti di persone affette da malattie sindromiche rare.
In uno studio di prova di concetto, i ricercatori hanno misurato il valore aggiunto dall'analisi di immagini assistita dal computer alla resa diagnostica su una coorte composta da 679 individui con 105 diversi disturbi monogenici. Per ogni singolo caso sono state presentate foto frontali, caratteristiche cliniche e le varianti che causano la malattia. I risultati hanno mostrato che l'analisi computerizzata delle foto frontali ha migliorato il tasso di accuratezza superiore dell'1% di oltre il 20-89%, e il tasso di accuratezza superiore del 10% di oltre il 5-99% per il gene che causa la malattia. Lo studio è stato pubblicato il 5 giugno 2019 su Nature Genetics in Medicine.
"In combinazione con l'analisi facciale, è possibile filtrare i fattori genetici decisivi e dare priorità ai geni. La fusione dei dati nella rete neuronale riduce i tempi di analisi dei dati e porta ad un più alto tasso di diagnosi," ha detto l'autore senior Professor Peter Krawitz, MD, PhD, direttore dell'Istituto di statistica genomica e bioinformatica dell'Università di Bonn. "Questo è di grande interesse scientifico per noi e ci permette anche di trovare una causa in alcuni casi irrisolti"
"PEDIA è un esempio unico di tecnologie di fenotipizzazione di nuova generazione", ha detto Dekel Gelbman, CEO di FDNA. "L'integrazione di un'IA avanzata e di una struttura di analisi facciale come DeepGestalt nel workflow di analisi delle varianti si tradurrà in un nuovo paradigma per test genetici superiori"
Molte malattie rare causano caratteristiche anormali caratteristiche del viso delle persone colpite, come la sindrome di Kabuki, che ricorda la composizione di una forma tradizionale giapponese di teatro. Le sopracciglia sono arcuate, la distanza degli occhi è ampia e gli spazi tra le palpebre sono lunghi. Un altro esempio è la mucopolisaccaridosi, che porta a deformazione ossea, crescita arrestata e difficoltà di apprendimento. Tali informazioni sul fenotipo sono state finora accessibili per i flussi di lavoro della bioinformatica solo dopo la codifica in termini clinici da parte di dismorfologi esperti.