{{{sourceTextContent.title}}}

Dalla saliva al cambiamento di stile di vita: La revisione del test genetico biometrico dell'Atlante

{{{sourceTextContent.subTitle}}}

Hai il gene della schiena pelosa? Sei sensibile ad alcune malattie? Perché pensi di odiare la corsa a lunga distanza? Che ci crediate o no, i test genetici potrebbero darvi una risposta più o meno accurata a domande simili - e quindi aiutarvi finalmente ad adattare il vostro stile di vita secondo il codice interno alla vostra vita unica. Ecco perché sono entusiasta dei test genetici diretti al consumatore e ne provo il maggior numero possibile in modo da potervi dire cosa vi potete aspettare da loro. Questa volta, ho recensito t

{{{sourceTextContent.description}}}

Saltare sul treno Atlas Biomed

La revisione di un test genetico è un viaggio emozionante dal processo di campionamento attraverso il lungo periodo di attesa fino all'interpretazione dei risultati. Dato che ho una formazione in genomica clinica, mi entusiastico eccessivamente per questo tipo di test, e ho già preso parte a questa spedizione diverse volte. Ho documentato le mie esperienze con Navigenics, Pathway Genomics, My Gentle Labs, Futura Genetics, e ho anche ottenuto il sequenziamento di tutto il mio genoma. Inoltre, ho raccolto un elenco di aziende affidabili di test genetici diretti al consumatore (DTC) e ho dato consigli su quale kit di test genetici scegliere.

Sono stato quindi molto contento quando Atlas Biomed mi ha contattato e mi ha offerto due test: un test genetico e un test di microbiologia intestinale. L'azienda londinese, fondata nel 2016, utilizza la tecnologia di Illumina per l'analisi molecolare e conduce i test genetici in un laboratorio olandese. Sul sito web di Atlas Biomed, il team promette un'analisi così dettagliata del background genetico di una persona che non ho mai visto prima: un profilo di rischio per 19 malattie multifattoriali e stato di portatore di varianti genetiche comuni legate a 322 condizioni ereditarie; una panoramica del metabolismo di vitamine e micronutrienti, intolleranze alimentari e raccomandazioni dietetiche; valutazione del rischio di lesioni sportive; un patrimonio etnico, aplogruppi paterni e materni; e tratti della personalità, come l'odore di asparagi nelle urine o come si percepisce il profumo di violette.

All'inizio ho pensato che fosse troppo, così ho accettato la sfida e ho rinviato il mio test microbiologico genetico e intestinale per l'analisi. Ecco, vi mostro i risultati del mio test genetico. In un articolo a parte, scriverò anche la mia esperienza con l'analisi del microbioma intestinale - quindi continuate a seguire The Medical Futurist.starting up: Il processo di campionamento

In un primo momento, alcuni retroscena del processo di test genetici: l'intero percorso inizia con la procedura di campionamento, continua con settimane di attesa e termina con l'interpretazione dei risultati - per questo, vi consiglio vivamente di utilizzare l'aiuto di un consulente genetico e del vostro medico di base. Quindi, si tratta di un'avventura più lunga, ma si può imparare così tanto su se stessi che vale sicuramente la pena provare.

Quindi, prima le cose importanti. Il processo di campionamento. I test genetici hanno un processo di campionamento abbastanza simile, che di solito coinvolge la saliva e il suo contenitore per rispedire il campione all'azienda per l'analisi. La cosa più importante è che non si può mangiare, bere, fumare o anche masticare un pezzo di gomma almeno per mezz'ora prima di fare un test. Quando si è pronti, è necessario riempire la provetta con la saliva. Sembra un lavoro facile, ma ci vuole un po' di tempo. Si raccomanda di massaggiare le guance per produrre più saliva.

Una volta che hai finito, avvita il tappo rilasciando il liquido conservante del DNA. Si mescolano i materiali e poi si sigilla il contenitore. Ti rimane solo un po' di lavoro amministrativo, che è necessario perché hai a che fare con un campione biologico, ma poi puoi rispedirlo al laboratorio. Ora inizia la parte più fastidiosa: l'attesa.

Le cose buone arrivano a coloro che aspettano: aspettative e attesa

Aspettare NON è tra le mie attività preferite. Capisco che spedire il pacchetto, condurre l'analisi genetica e caricare i risultati richiede tempo, tuttavia, sono impaziente e preferisco avere i risultati il più presto possibile - e anche prima. Nel caso di Atlas Biomed, ho dovuto aspettare 4 settimane - il che non suona molto, ma se si pensa al fatto che le api operaie in un alveare vivono solo una settimana in più, l'immagine è molto diversa.

Fortunatamente, l'azienda mi ha tenuto informato sui progressi della mia analisi e mi hanno anche inviato un sondaggio per valutare le mie abitudini generali di vita e per conoscermi meglio. Ho dovuto rispondere a domande sulla mia altezza, il mio peso, il mio piano di allenamento, la mia dieta, se fumo e qual è la mia routine di cacca. Così, hanno cercato di ottenere ogni dettaglio del mio stile di vita che non può essere estratto da un test genetico. Ho anche controllato che tipo di rapporti potevo aspettarmi, e sono stato felice di familiarizzare con il conto personale dove potevo aspettare il rapporto genetico più dettagliato che potessi mai ricevere. Beh, quando finalmente e' arrivato, non ero certo deluso.

Un lifestyle coach basato sul DNA in tasca: I risultati

Il rapporto è disponibile attraverso un cruscotto online ben progettato, trasparente e molto facile da usare. Onestamente, è il rapporto più ricettivo e comprensibile che abbia mai visto finora. L'utente può scegliere tra voci di menu abbastanza comprensibili: Approfondimenti, salute, nutrizione, sport, tratti personali e ascendenza.

Uno dei più emozionanti è la parte "Approfondimenti" dell'account personale, in quanto Atlas Biomed riassume qui tutto quello che dovete sapere e cosa dovete sapere e fare per mantenervi in salute. Per esempio, ti dicono di evitare l'esercizio fisico ad alta intensità o di rafforzare l'addome. Riceverai anche un elenco settimanale di raccomandazioni sui prodotti alimentari che sono vantaggiosi per te. Come se avesse in tasca un istruttore di nutrizione a base di DNA.

Tuttavia, sfogliare i risultati potrebbe diventare eccessivo e ci sono alcuni risultati che non possono essere interpretati facilmente - nemmeno con un background nella genomica clinica. Ecco perché la consulenza genetica è estremamente necessaria e così mi sono rivolto al consulente genetico del team di Atlas Biomed per aiutarmi a interpretare i risultati.

Rischi per la salute e consigli nutrizionali

Come descritto in precedenza, Atlas Biomed promette di costruire il vostro profilo di rischio per 19 malattie multifattoriali e lo stato di portatore di varianti genetiche comuni legate a 322 condizioni ereditarie. L'azienda spiega il fattore di rischio per ogni singola malattia ed elenca anche gli studi in base ai quali il team determina il punteggio di rischio.

Sono stato felice di vedere che Atlas Biomed non si occupa di percentuali, ma piuttosto di fornire ai partecipanti al test delle "chiamate all'azione". Esse raggruppano le condizioni in categorie ad alto rischio, aumentato, medio, moderato o a basso rischio, e indicano all'utente in modo inequivocabile quale deve essere considerato. Ho potuto leggere una descrizione della malattia stessa, così come il mio background genetico, il mio microbioma intestinale, così come il mio stile di vita basato sull'indagine che ho compilato durante il periodo di attesa, influenzano la categoria di rischio in questione.

Mi considero fortunata perché non sono portatrice di nessuna delle oltre 300 condizioni ereditarie, tuttavia, quando ho chiesto alla consulente genetica, mi ha detto che per essere sicura al 100%, dovrebbe essere esaminata con un metodo scientifico più dettagliato e loro non lo fanno.

Per quanto riguarda i miei risultati nella categoria nutrizione, darò una visione più dettagliata quando presenterò i risultati della mia analisi dei microbiomi intestinali in un altro articolo, ma ci sono alcuni fattori genetici anche qui, quindi non posso escludere completamente la nutrizione da questa descrizione. Atlas Biomed fornisce analisi genetiche per il metabolismo di dozzine di vitamine, discernono varie attività enzimatiche basate sul background genetico e valutano quali carenze vitaminiche potrebbero derivare da ciò.

Per esempio, si è scoperto che dovrei prendere più vitamina A ed E, e anche ferro di quello che ho conosciuto. E 'anche emerso che c'è una ragione per cui il coriandolo è la mia spezia preferita di tutti i tempi perché sono sensibile alle foglie di coriandolo. Ho anche avuto modo di sapere che non ho nessuna intolleranza al lattosio, al glutine o all'alcool (beh, come mitteleuropeo ho percepito quest'ultimo), e non posso accettare i sapori amari. Il rapporto ha dettagliato che io processo la caffeina in modo più lento del solito - e questa è la spiegazione del perché devo bere il caffè prima di una sessione di lavoro e non durante qualsiasi riunione.

La sezione Sport, antenati e tratti di personalità

A dire il vero, i risultati nella sezione Sport sono stati i più difficili da interpretare per me. Il team ha indicato che molto probabilmente non produco abbastanza EPO (Erythropoietin, noto anche come ematopoietico o emopoietina), che stimola la produzione di globuli rossi nel midollo osseo. Tuttavia, dato che Atlas Biomed non richiede alcun esame del sangue, basta dedurre questo dal mio background genetico, io gestisco questa informazione con scetticismo. Anche se il consulente genetico mi ha detto che questo potrebbe spiegare perché non mi piace la corsa a lunga distanza - o, più onestamente, perché non posso resistere su tratti più lunghi. Si è anche scoperto che è più probabile che io abbia un'ernia inguinale rispetto all'ernia del disco spinale. Buono a sapersi!

Quando esaminando i miei risultati di ascendenza, potrei paragonare quello al risultato del test di ascendenza National Geographic che ho fatto un paio di anni fa. Entrambi i test hanno detto che sono un europeo al 100%, e molto probabilmente dell'Europa centrale. Atlas Biomed ha scoperto che ho lo stesso aplogruppo di Tom Hanks e Copernico, mentre NatGeo ha scoperto che condivido una linea di ascendenza con Napoleone. Tuttavia, entrambi i test hanno detto che ho meno SNPs Neanderthal rispetto alla maggior parte delle persone - secondo Atlas Biomed possiedo 229 SNPs mentre l'utente medio ne ha 563 - ma mi capita di non portare la variante responsabile di una schiena pelosa. Ed ecco, io non ne ho uno!

E così, siamo arrivati alla sezione dei fatti divertenti: Tratti di personalità. Questi non sono ovviamente per una seria considerazione medica e scientifica, ma piuttosto per divertimento. Questo non significa che non ho imparato fatti sorprendenti su di me stesso. Per esempio, se guardo il Sole, c'è una maggiore possibilità che starnutisco. Avrò i capelli grigi solo in età avanzata, sento odore di asparagi nelle mie urine o che ho del cerume bagnato. Non puoi vivere senza l'ultima informazione, vero?

Come si confronta il test genetico Atlas Biomed con altri test?

Avendo già fatto diverse esperienze di test genetici, ho confrontato i miei risultati di Atlas Biomed con quelli precedenti. Tuttavia, devo dirvi in anticipo che diverse società di DTC utilizzano tecnologie diverse per l'analisi, come è sicuramente così nel caso del sequenziamento dell'intero genoma, per cui i risultati possono variare notevolmente. Per esempio, il consulente genetico mi ha detto che il mio rischio di melanoma, che di solito ricevo quando faccio un test genetico per i rischi per la salute, non potrebbe comparire nel caso di Atlas Biomed in quanto non esaminano le varianti geniche per i rischi di cancro complessi. Inoltre, il mio rischio di trombosi, un altro rischio ben documentato per la mia salute, è dovuto al fattore V Leiden che ho, che l'azienda non prende in considerazione - guardano gli SNPs, le varianti nucleotidiche nei geni.

D'altra parte, ho ricevuto diversi risultati da Atlas Biomed che non ho ottenuto altrove: i rischi di carenza di vitamine, il problema del coriandolo o della parte posteriore pelosa, ecc. D'altra parte, il mio metabolismo della caffeina, così come il fatto che posso sentire l'odore di asparagi nelle mie urine, è venuto fuori anche altrove.

In sintesi, Atlas Biomed offre un servizio di test genetici di facile utilizzo: il cruscotto e il rapporto finale sono una delle presentazioni dei risultati più belle e comprensibili che io abbia mai visto. Inoltre, l'elenco dei risultati è logico e facile da internalizzare, mentre le chiamate all'azione sono molto pratiche. L'azienda ha un servizio clienti efficiente e la consulenza del consulente genetico è stata molto perspicace. Era estremamente necessaria per l'interpretazione dei miei risultati.

Ciò significa anche che alcuni risultati sono difficili da elaborare senza alcun aiuto e seguirli richiede più tempo ed energia. Inoltre, quando ho ricevuto i miei risultati, ho avuto tre condizioni (cardiopatia coronarica, malattia di Crohn, colite ulcerosa) nella categoria ad alto rischio. Tuttavia, quando ho chiesto al consulente genetico delle malattie, mi ha detto che, secondo la sua relazione, queste rientrano nella categoria a basso rischio. Dopo la nostra conversazione, queste condizioni sono state misteriosamente "declassate" nella categoria a basso rischio senza alcuna spiegazione. Capisco che i risultati cambiano a seconda di ogni nuovo studio, ma sarebbe stato bello ricevere qualche anticipazione sulle modifiche.