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Cosa succede quando la genomica incontra la politica?
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Il numero di persone che hanno i loro genomi in sequenza potrebbe raggiungere più di 100 milioni entro il 2025, i ricercatori hanno stimato che
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I responsabili politici di tutto il mondo hanno iniziato a rendersi conto dell'incredibile potenziale della genomica per la salute della popolazione negli ultimi 3-5 anni, ma ci sono enormi punti interrogativi sulla possibilità di gestire l'uso di questo pool di dati incredibilmente utile in un quadro appropriato, con mezzi ben congegnati, per gli scopi giusti, vale a dire per il benessere degli esseri umani e delle comunità nel presente e nel futuro. Qui, abbiamo lanciato una serie di articoli per guardare ai paesi con maggiore esperienza. Cominciamo con un esempio davvero positivo: la favola della repubblica digitale: Estonia.
Il tuo intero genoma in sequenza come uno speciale natalizio per 200 dollari?
Attualmente, chiunque può ordinare un test del DNA per il sequenziamento completo del genoma sul proprio smartphone e pagare con portafogli virtuali, Apple o Google Pay, ad esempio, seduto sul divano del proprio salotto. 15 anni fa non esisteva un solo ingrediente della frase precedente: nessun portafoglio virtuale, nessun smartphone e nessun genoma in sequenza. Ok, forse il tuo divano sarebbe stato lo stesso. Il punto è che il progresso tecnologico ha raggiunto livelli incredibili in un tempo assurdamente breve - e che probabilmente accelererà negli anni a venire.
Prendi il sequenziamento dell'intero genoma. Mentre per decifrare i segreti del DNA umano per la prima volta attraverso il completamento del progetto sul genoma umano finanziato dallo stato ha richiesto 15 anni, oggi è possibile ordinare un test completo di sequenziamento del genoma per centinaia di dollari e ottenere una visione completa del vostro background genetico nel giro di settimane. Come pioniere, Veritas Genetics è stata acclamata come l'azienda in grado di sequenziare, analizzare e interpretare interi dati del genoma umano per meno di 1.000 dollari. L'azienda ha anche offerto il test per 200 dollari come vacanza speciale l'anno scorso.
I governi sulla ricerca di dati genomici
Come è possibile ottenere intuizioni uniche nel vostro passato attraverso l'ascendenza e sbirciare nel vostro futuro attraverso i rischi per la salute insieme al potenziale di cambiare il vostro destino, i ricercatori stimano che è possibile che ben il 25% delle persone nei paesi sviluppati e la metà di quella dei paesi meno sviluppati (paragonabile all'attuale distribuzione mondiale degli utenti di Internet) avranno i loro genomi sequenziati entro il 2025, mentre la popolazione mondiale è proiettata al top 8 miliardi - quindi, significa tra 100 milioni e 2 miliardi di persone.
Questa è già una tale quantità di dati sanitari sensibili che non può essere lasciata in secondo piano neanche per le autorità di regolamentazione e i responsabili politici, soprattutto perché ha il potere di rivelare informazioni sul passato e di influenzare il futuro. Così, negli ultimi anni, i governi stanno pensando di sequenziare gran parte delle loro popolazioni: sia l'Inghilterra che l'Arabia Saudita hanno annunciato piani per sequenziare 100.000 dei loro cittadini, e i ricercatori sia negli Stati Uniti che in Cina mirano a sequenziare 1 milione di genomi nei prossimi anni. In Irlanda, Genomics Medicine Ireland aveva raccolto più di 40 milioni di dollari entro novembre 2016 per lanciare un proprio programma di sviluppo di diagnostica e farmaci basati sul sequenziamento del DNA irlandese. Nell'aprile 2018, le agenzie di stampa hanno scoperto che uno dei più grandi stati dell'India, l'Andhra Pradesh, assicurerà la base del DNA di 50 milioni di cittadini attraverso la catena di blocco. Il governo ha firmato un Memorandum of Understanding con una start-up tedesca di genomica e medicina di precisione, Shivom, che lancerà prima una prova per determinare la fattibilità della loro tecnologia per passare da un approccio proattivo ad un approccio preventivo in medicina, e verso la salute di precisione. Infine, il Qatar ha iniziato un ambizioso programma di sequenziamento grazie alla loro omogeneità di ascendenza e alle dimensioni ridotte della popolazione.
Governi o aziende private preferirebbe affidare i segreti del suo corpo?
Ma quando si tratta di regolamentazione e "politica" dei dati genomici, una cascata di domande senza risposta inonda la scena. Chi può avere accesso ai dati e in che modo i gruppi di ricerca, le aziende o i governi garantiscono che i dati genomici non finiscano nelle mani sbagliate? In che misura le informazioni sensibili sul DNA rimarrebbero sicure nelle mani di governi o aziende private? Quanto sarebbe sicuro per i cittadini far conoscere alle autorità i loro segreti biologici più intimi, i rischi per la salute e le prospettive future? Come sarebbe consigliabile affidare queste informazioni alle imprese private?
Poiché è giunto il momento di capire come regolare al meglio le questioni di privacy e di sicurezza relative ai dati genetici e genomici - preferibilmente il più presto possibile -, in questa serie di articoli abbiamo cercato di capire come diversi paesi con specifici contesti istituzionali e contesti sociali hanno cercato di gestire le questioni relative alla genomica. Ciò che vogliamo vedere attraverso questi articoli è come paesi con popolazione di varie dimensioni, contesti istituzionali, scenari di start-up e atteggiamento nei confronti delle tecnologie sanitarie digitali tentano di gestire le informazioni genomiche. Chi è l'iniziatore del progresso tecnologico: una forte scena imprenditoriale o il governo? Quanto è grande la dimensione della popolazione e quanto sono omogenee le discendenza? (Questo potrebbe essere importante quando si tratta di sapere se è possibile estrapolare informazioni genetiche ai parenti) Quanto è forte l'assetto istituzionale nel preservare il diritto alla privacy, nel contrastare gli interessi economici o di mercato o gli interessi di un particolare gruppo politico?
Si tratta di domande estremamente importanti per il futuro della genomica e per sapere se riusciamo o meno a utilizzare questo insieme di dati incredibilmente utile per gli scopi giusti, vale a dire per il benessere degli esseri umani e delle comunità nel presente e nel futuro.
Così, in un primo momento, guardiamo alla piccola repubblica digitale, l'Estonia, con un forte contesto istituzionale, una scena tecnologica sostenuta dal governo, e l'entusiasmo verso la genetica nella sanità.
Soluzioni dalla repubblica digitale - Estonia
L'Estonia è una piccola repubblica con 1,3 milioni di residenti nella regione baltica dell'Europa. Il paese ha riconosciuto presto all'alba della rivoluzione IT, già negli anni '90, che le loro possibilità di uscire dalla povertà risiedono in due megatrends - IT e genetica. Nel corso degli anni, il paese ha costruito un'intera repubblica digitale - prima di tutto con incentivi provenienti dal governo. I normali servizi di cui si occupa il governo - legislazione, voto, istruzione, giustizia, banche, tasse, polizia e, naturalmente, sanità - sono stati collegati digitalmente attraverso un'unica piattaforma, X-Road. I cittadini possono votare attraverso i loro computer portatili, firmare contratti con la loro firma digitale, o utilizzare i loro chip-ID quando navigano in giro per le imprese e il registro fondiario - sapendo che i loro dati sono protetti attraverso la catena di blocco e aperti a tutti. Con la digitalizzazione del 78,1% della burocrazia pubblica, il paese risparmia anche circa il 2% del suo prodotto interno lordo.
Per quanto riguarda il sistema sanitario, uno degli obiettivi più importanti è quello di costruire un ecosistema in cui al centro ci siano soluzioni basate su dati genetici, personalizzate e preventive. Il progetto di medicina personalizzata è già in corso dal 2002, data di fondazione del Genoma Center estone, ma ci vorranno anni e anni per raccoglierne appieno i benefici, ha commentato Priit Tohver, Junior Doctor e Digital Services Advisor presso il Ministero degli Affari Sociali in Estonia a The Medical Futurist.
La ricetta estone: quadro giuridico, catena di blocco e fiducia
L'ultimo passo nell'attuazione del progetto di medicina personalizzata è stato che il 20 marzo 2018 l'Estonia ha lanciato la prima fase di un servizio nazionale di test genetici e di informazione sponsorizzato dallo Stato, che fornisce a 100.000 dei suoi 1,3 milioni di residenti informazioni sul rischio genetico per determinate malattie. Ora, circa il 10% della popolazione ha i propri dati genetici nella biobanca estone, la più grande d'Europa, e quel numero raggiungerà il 20% o anche di più entro la fine di quest'anno, ha aggiunto Tonu Esko, Vice Direttore del Genoma Center Estone. Ha aggiunto che da quando 1.500 persone si uniscono alla biobanca estone ogni settimana, spera che il profilo genetico dell'intera popolazione possa essere elaborato entro i prossimi dieci anni, o addirittura nei prossimi 5-7 anni.
E come mai i cittadini estoni sono disposti e desiderosi di mettere volontariamente nelle mani dello Stato i loro dati più personali, la loro salute e le informazioni genetiche? Non sono consapevoli dei rischi per la privacy o non sono preoccupati che qualcuno possa rubare i dati e abusarne? La risposta è che il governo ha creato un tale quadro normativo insieme a tecnologie di fiducia che fanno credere al cittadino medio che i suoi dati sono in mani sicure.
La tecnologia a catena di blocchi è solo uno di questi, sebbene sia un elemento molto importante del sistema. Nel marzo 2017, l'autorità sanitaria online del paese baltico ha firmato un accordo con Guardtime, un'azienda estone che sviluppa la tecnologia a catena di blocco K.S.I., per proteggere le cartelle cliniche degli estoni. Quando The Medical Futurist ha chiesto a Ivo Lohmus di Guardtime di spiegare come funziona la catena di blocchi, ha detto che deve essere immaginato come un libro condiviso di documenti, o, in termini più tecnici, un database distribuito che è stato progettato in modo così intelligente che tutto ciò che viene aggiunto a questo database, è immutabile. Come se fosse scolpito nella pietra. Ciò che rende più sicuro è che la catena di blocco non tratta direttamente i dati. Attraverso il processo crittografico, viene creato un identificatore unico, un hash, che funziona in modo simile all'impronta digitale biologica. Mentre è possibile identificare chiunque in base alle sue impronte digitali, non è possibile "ricostruire" l'intera persona.
Inoltre, oltre ad avere identità sicure attraverso la carta d'identità, l'ID mobile e lo smart ID, i costruttori estoni del nuovo sistema digitale sono stati anche molto attenti nel definire il quadro normativo e giuridico. Tonu Esko ha detto che nel 2000 il parlamento estone ha approvato il Human Genes Research Act che regola la ricerca genetica, le attività della biobanca, ma soprattutto protegge i cittadini da qualsiasi discriminazione da parte del datore di lavoro, dell'assicurazione sanitaria o delle forze dell'ordine. Ciò significa che se un estone viene a sapere di essere portatore di una mutazione del morbo di Alzheimer o Parkinson, un datore di lavoro o una compagnia di assicurazione sanitaria non ha il diritto di sapere che, o nel caso di ottenere queste informazioni in qualsiasi modo legale, è illegale discriminare su questa base - per esempio, cambiare i punteggi di rischio o lo status del datore di lavoro.
Infine, il governo non solo ha messo in atto un sistema giuridico attentamente studiato e la catena di blocco, ma si preoccupa anche di attuarlo, guadagnando la fiducia generale dei cittadini. Ciò significa, ad esempio, che il tentativo di violazione o l'uso improprio dei dati ha conseguenze. Sia Ivo Lohmus che Priit Tohver hanno detto che in alcuni casi, infermieri o medici hanno cercato dati sanitari per i pazienti - in un caso le informazioni sanitarie di una persona famosa - che non avrebbero dovuto guardare. Sono stati licenziati dalle rispettive istituzioni mediche in un breve periodo di tempo o sono stati multati.
Purtroppo, purtroppo, non tutti gli esempi si dimostrano così promettenti e promettenti. Nei prossimi lavori, ci occuperemo della situazione in Cina, dove l'entusiasmo per le nuove tecnologie, in particolare la genetica e l'intelligenza artificiale, si scontra con una diversa nozione di diritto alla privacy, o in Islanda, dove l'informazione genetica omogenea dei cittadini permette di estrapolare le informazioni a persone che non hanno mai acconsentito all'analisi del DNA. Esploriamo insieme cosa succede quando la genomica incontra la politica in tutto il mondo.