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Il test del DNA dei consumatori può essere la più grande truffa sanitaria del decennio

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All'inizio di questo decennio, il governo federale ha definito i test del DNA dei consumatori come una fiorente industria della truffa. Non sapevamo come sarebbe esplosa in popolarita'.

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Nel 2010, l'U.S. Government Accountability Office (GAO) ha pubblicato un rapporto investigativo che ha colpito le aziende di test del DNA dei consumatori per fuorviare il pubblico. Li ha accusati di aver ingannevolmente sostenuto che i loro prodotti potevano prevedere le probabilità di sviluppare più di una dozzina di condizioni mediche; alcuni addirittura si sono spinti fino a offrire integratori alimentari altrettanto discutibili. La relazione aveva seguito nel 2006 un'analoga tostatura dell'industria da parte del GAO.

Sempre nel 2010, la FDA ha pubblicamente avvertito 23andMe e altre aziende che i test di salute genetica sono stati considerati dispositivi medici e dovevano essere approvati dalla FDA prima di poter essere venduti al pubblico. Tre anni dopo, a seguito di una mancanza di risposta da parte di 23andMe, l'agenzia ha preso il duro passo di vietare temporaneamente 23andMe di vendere i suoi test sanitari a tutti.

Nonostante questi ostacoli, l'industria dei test del DNA è comunque esplosa. Secondo un rapporto del MIT Technology Review di febbraio, più di 26 milioni di persone hanno fatto testare il loro DNA dai più grandi nomi del settore, con AncestryDNA, 23andMe e MyHeritage tra i primi tre.

Il test del DNA dei consumatori è senza dubbio ora mainstream, ma non è molto meno scammy rispetto a quando è iniziato il decennio.

L'industria esiste dalla fine degli anni '90. Ma nel 2007, il nuovo ragazzo del blocco, 23andMe, è stata la prima azienda ad offrire un particolare tipo di test del DNA a casa che era economico, facile da usare, e ha promesso di rintracciare le tue origini più indietro che mai.

I test di 23eMe - ed eventualmente quelli dei suoi concorrenti - cercano ed analizzano le variazioni genetiche più comuni, chiamate polimorfismi a singolo nucleotide polimorfismi (SNPs), nel nostro DNA autosomico, le 22 delle 23 coppie di cromosomi non utilizzati per determinare il sesso. Per un minimo di 99 dollari e un campione di sputo, questi test basati su SNP sono pubblicizzati per determinare l'ascendenza di una persona o i rischi per la salute genetica. Ma gran parte di questo regno del test del DNA dei consumatori, come ha dimostrato la relazione GAO, può essere descritto come una stronzata completa.

Il nocciolo del problema è che la nostra genetica è solo un pezzo del puzzle che influenza la nostra salute. Certo, a volte si può indicare una specifica mutazione genetica che fa sempre ammalare qualcuno in un modo specifico se lo porta con sé. Ma molto più spesso, si tratta di un complesso, appena compreso mix di varianti geniche che ci predispongono a sviluppare il cancro o una malattia cardiaca, e che il rischio può essere amplificato o attenuato dal nostro ambiente (compresi i mesi cruciali che trascorriamo nel grembo materno).

Nei primi tempi, le aziende non si sono preoccupate molto di questa complessità, usando prove deboli per fare affermazioni sulla salute su quali geni dovrebbero farti diventare un mangiatore di pesce o sviluppare il diabete.

A seguito del divieto della FDA nel 2013, 23andMe ha passato i due anni successivi a ideare test genetici di salute che non superassero le aspettative. Nel 2015, è stato permesso di vendere test che dicevano alla gente se avevano una mutazione recessiva per condizioni genetiche come la sindrome di Bloom e la malattia della falcemia. Un test positivo significava che i loro figli avrebbero avuto il 25% di probabilità di avere la condizione se entrambi i genitori erano portatori. Due anni dopo, è diventata la prima azienda con test approvati dalla FDA che hanno permesso di informare le persone sul rischio di sviluppare una delle 10 malattie o condizioni, come il morbo di Alzheimer ad insorgenza tardiva o la celiachia.

Il ritorno di 23andMe al lato della salute delle cose non è stata l'unica miccia che ha acceso un fuoco sotto l'industria del DNA dei consumatori - le decine di milioni di milioni di pubblicità annuale che ora vengono spesi da aziende come MyAncestry hanno certamente aiutato. Tuttavia, l'approvazione di questi test da parte della FDA ha segnalato una nuova apertura nel settore. E non sorprende che l'industria nel suo complesso abbia avuto un'impennata, così come l'eccesso di servizi di truffa offerti.

Se vuoi che il tuo oroscopo genetico legga questa festa, non lasciare che ti fermi. Ma è una decisione importante su cui dovresti dormire....

Molte di queste aziende si astengono ora dal fare affermazioni di salute generalizzate, ma non le rende meno ridicole. I risultati del tuo DNA possono apparentemente dirti se hai trovato la tua partita romantica, come essere bravo a calcio, e, come un decennio fa, come trovare la dieta perfetta ed evitare il gonfiore. Basta non prestare attenzione agli studi che dimostrano che non c'è un legame coerente tra i geni apparentemente legati alla nostra alimentazione e le reali condizioni legate alla dieta.

Il problema non sono solo i test vagamente collegati alla nostra salute. Come Gizmodo ha illustrato una volta, anche affidarsi a questi test del DNA per capire i propri antenati è una proposta rischiosa. Nel migliore dei casi, si stima approssimativamente dove hanno vissuto i vostri antenati recenti, ma questa stima può variare notevolmente a seconda dell'azienda che esegue il test, grazie ai diversi algoritmi che utilizzano. E più la vostra discendenza è lontana dall'Europa, meno questi test saranno accurati per voi, grazie al fatto che gli algoritmi - così come la ricerca che collega i geni alla nostra salute - sono in gran parte basati sul DNA dei bianchi americani ed europei.

Salute e ascendenza a parte, condividere il tuo DNA con il mondo esterno può avere conseguenze indesiderate. Le forze dell'ordine stanno ora utilizzando database genealogici per risolvere i casi criminali, collegando il DNA anonimo della scena del crimine al DNA presentato a queste aziende genealogiche, lavorando a ritroso attraverso parenti lontani per identificare i loro sospetti. E mentre alcune persone possono essere a posto con questa manipolazione genetica, non ci sono regole chiare su come questi dati possono essere utilizzati dalle forze dell'ordine - c'è solo la promessa da parte di aziende private che condivideranno responsabilmente. Lo scorso novembre, la polizia in Florida ha ottenuto un mandato di ricerca attraverso un database genealogico di terzi, mesi dopo che il servizio aveva imposto una nuova politica di opt-in per consentire agli utenti di decidere se volevano che i loro dati fossero ricercabili dalla polizia in questi casi.

Ad un certo punto, non importa nemmeno se hai deciso di condividere il tuo DNA. Uno studio dello scorso ottobre ha stimato che una volta che il DNA delle persone è in una base di dati - uno scarso 2-3 per cento di una data popolazione - chiunque potrebbe plausibilmente seguire l'identità di ogni persona in quella popolazione che utilizza le stesse tecniche che gli investigatori genetici stanno usando ora. E i ricercatori hanno già dimostrato come forze meno scrupolose, compresi gli hacker, potrebbero manipolare attivamente questi database.

Nulla di tutto ciò ha lo scopo di diminuire il reale potenziale della genetica come campo di ricerca e medicina, né i progressi che sono stati fatti nell'ultimo decennio.

Aziende come 23eMe si affidano all'individuazione di migliaia di marcatori genetici - ancora solo una piccola fetta del nostro DNA. Ma la tecnologia che permette di sequenziare l'intero genoma di una persona è notevolmente migliorata, riducendone i costi e la manutenzione nell'ultimo decennio. Queste tecniche possono scansionare l'intero genoma di una persona così come la parte più piccola del genoma che codifica le proteine prodotte dalle cellule del nostro corpo, chiamato esoma.

Nel 2010, ad esempio, l'azienda Illumina ha inizialmente offerto il sequenziamento dell'intero genoma a 50.000 dollari a persona; quest'anno, Veritas ha abbassato il prezzo del suo servizio a soli 600 dollari e dice che potrebbe presto addebitare anche solo 100 dollari.

Queste innovazioni hanno portato a progetti di ricerca su larga scala che raccolgono dati genetici da centinaia di migliaia di persone contemporaneamente. Gli scienziati possono setacciare attraverso questi grandi set di dati per trovare nuovi collegamenti tra i nostri geni, tratti e condizioni mediche. Questa ricerca ci ha aiutato a comprendere meglio le domande di lunga data sulla nostra biologia e la nostra salute. Un giorno, il sequenziamento genetico potrebbe anche aiutarci a ottimizzare i trattamenti medici esistenti che le persone ricevono, in particolare per condizioni come il cancro.

In questo momento, però, è ancora nell'aria quanto sia utile questa discarica di informazioni è davvero utile per la persona media che cerca di rimanere in buona salute.

Nel mese di marzo, 23andMe ha debuttato (o, più precisamente, reintrodotto) un servizio che racconta alle persone il rischio genetico del diabete di tipo 2. A differenza dei test approvati dalla FDA, si basa sul cosiddetto punteggio di rischio poligenico. Questo aggiunge il contributo molto piccolo di molti marcatori genetici ad una particolare condizione, che insieme potrebbero essere sufficienti a spingere il rischio complessivo verso l'alto.

Il problema è che questi marcatori hanno poco a che fare con il motivo per cui si ottiene il diabete di tipo 2: l'età o il peso giocano un ruolo molto più importante. E anche se il test ti considera geneticamente sfortunato (una differenza di rischio medio del 5% rispetto ad una persona "tipica"), il consiglio che otterresti è lo stesso che chiunque speri di avere una vita lunga e sana: mangiare più verdure e fare più esercizio fisico. Questo test, così come molti di quelli offerti da centinaia di grandi e piccole aziende di test del DNA sul mercato, illustra l'incertezza della genetica personalizzata dei consumatori.

La scommessa che aziende come 23andMe stanno facendo è che possono districare questo pasticcio e tradurre i loro risultati di nuovo alla gente in un modo che non attraverserà la linea in marketing ingannevole mentre ancora convincono i loro clienti che contano veramente. Altre aziende hanno collaborato con laboratori e medici esterni per esaminare i geni dei clienti e hanno assunto consulenti genetici per analizzare i loro risultati, il che potrebbe metterli su basi legali e mediche più sicure. Ma solleva ancora la questione se le persone trarranno beneficio dalle informazioni che ricevono. E poiché la nostra conoscenza del rapporto tra geni e salute è in continua evoluzione, è molto probabile che il test del DNA del 2020 vi racconterà una storia completamente diversa entro il 2030.

Dato quanto è diventato popolare a casa test del DNA, non c'è davvero nessuna chiusura del genio nella bottiglia. Quindi, se vuoi che il tuo oroscopo genetico legga questa festa, non lasciare che ti fermi. Ma e' una decisione importante su cui dovresti dormire. Dopo tutto, una volta che il tuo DNA e' la' fuori, non si puo' piu' tornare indietro.