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La collaborazione globale conduce alla scoperta della mutazione di insulina-resistenza

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Una squadra internazionale ha condotto da Stanford che i ricercatori ha scoperto un gene connesso con la resistenza di insulina, una circostanza in cui il corpo non utilizza correttamente l'insulina

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Nelle quattro decadi da Stanford? la s Gerald Reaven, MD, contribuito per dimostrare che la resistenza di insulina può condurre per scriv - 2 il diabete, ricercatori sta cercando per gli inneschi genetici della circostanza.

Ora, una squadra internazionale condutta dai ricercatori alla Scuola di Medicina dell'Università di Stanford ha scoperto un gene che, una volta mutato, aumenta la resistenza di insulina.

Una carta che descrive i risultati è stata pubblicata il 23 marzo in linea nel giornale di ricerca clinica.

La resistenza di insulina interessa quasi un terzo della popolazione degli Stati Uniti ed accade quando il corpo? i tessuti di s diventano meno sensibli a reagire ad insulina? ordine di s inghiottire glucosio. Questa sconnessione aumenta la probabilità del diabete, della malattia di cuore, dell'ipertensione e di vari altri problemi sanitari.

? Esso? s stata una lunga strada, ma esso? s che eccita? autore Thomas maggiore detto Quertermous, MD, il professore del William G. Irwin nella medicina cardiovascolare. ? La resistenza di insulina è probabilmente il fattore di rischio di no. 1 per la malattia umana complessa.?

La squadra ha associato una mutazione in un gene denominato NAT2 con la resistenza di insulina abbinando la relativa prevalenza nei genoma di 5.624 individui con i loro segni su una prova della sensibilità dell'insulina. I risultati allora sono stati confermati utilizzando gli studi genetici nei mouse. NAT2 è espresso nel fegato e nell'intestino ed è conosciuto precedentemente per la relativa partecipazione all'elaborazione della droga.

Sforzo internazionale

L'individuazione è una del prima da emergere dalla genetica della sensibilità dell'insulina, o la GENESI, un consorzio internazionale lanciato da Stanford in uno sforzo per appuntare giù le origini genetiche della sensibilità dell'insulina.

In 1988, Reaven, ora un professore emerito di medicina e un co-author della carta, hanno introdotto l'idea di un collegamento fra la resistenza di insulina e un mazzo di altre anomalie metaboliche, che ha denominato Syndrome X e che ora si riferisce a spesso come sindrome metabolica. Qualunque il nome, la resistenza di insulina ora è riconosciuto per condurre ad un certo numero di altre malattie, ma la base ereditata è rimanere evasiva, ha detto Joshua Knowles, MD, PhD, assistente universitario di medicina e autore importante della carta.

? Ciò è un altro punto per ripetere alla comunità che la resistenza di insulina è un problema importante che ha una base genetica reale e distinta? Knowles ha detto.

La resistenza di insulina è altamente variabile fra gli esseri umani: Qualche gente è sei volte più sensibile ad insulina che altre. I geni controllano soltanto circa la metà di probabilità di insulina diventante resistente. L'altra metà è ambientale e determinata soprattutto a peso e livello di attività. La resistenza di insulina si presenta su uno spettro, così là è misura di che innesca una diagnosi? insulina resistente? tuttavia la gente più resistente è più probabile sviluppare le complicazioni quali i problemi del diabete, di ipertensione e del cuore.

Il gene NAT2 rappresenta soltanto una piccola percentuale? circa 1 per cento? di variabilità genetica di resistenza di insulina.

? Esso? di s inizi ancora? Knowles ha detto. ? Noi? re appena graffiando la superficie con la manciata di varianti che sono collegate con la resistenza di insulina che è stato trovato.?

Scoperta del NAT2

I ricercatori hanno trovato NAT2 compilando i dati da circa 5.600 individui per quale hanno avuti sia le informazioni genetiche che una prova diretta della sensibilità dell'insulina. La sensibilità di misurazione dell'insulina richiede parecchie ore e solitamente è fatta nelle regolazioni di ricerca. Nessun gene ha rispettato gli alti livelli esigenti dagli studi genoma-larghi di associazione. Tuttavia NAT2 è sembrato promettere, in modo da ricercatori continuati con gli esperimenti usando i mouse.

Quando hanno buttato giù il gene analogo in mouse, i mouse? le cellule di s hanno preso meno glucosio in risposta ad insulina. Questi mouse inoltre hanno avuti livelli elevati del digiunare-glucosio, dell'insulina e del trigliceride.

Infine, speriamo che questo sforzo conduca alle nuove droghe, alle nuove terapie ed alle nuove prove diagnostiche.

? Il nostro obiettivo era di provare ad ottenere una migliore comprensione del fondamento della resistenza di insulina? Knowles ha detto. ? Infine, speriamo che questo sforzo conduca alle nuove droghe, alle nuove terapie ed alle nuove prove diagnostiche.?

Altri autori della Stanford sono eruditi postdoctoral Indumathi Chennamsetty, PhD e Ivan Carcamo-Oribe, PhD; Themistocles Assimes, MD, PhD, assistente universitario di medicina; Fahim Abbasi, MBBS, ricercatore clinico maggiore; e Philip Tsao, PhD, professore di medicina.

La ricerca a Stanford è stata sostenuta da una concessione dall'istituto cardiovascolare della Stanford, un premio americano di transizione della Collega--Facoltà di associazione del cuore ed il finanziamento supplementare di Merck & Co. Inc. per i co-author del consorzio è venuto da Unione Europea, dal fondamento Leducq, dagli istituti della sanità nazionali, da Taiwan e da varie altre fonti.

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