{{{sourceTextContent.title}}}

L'esame del sangue basato sull'IA prevede la progressione della malattia neurodegenerativa

{{{sourceTextContent.subTitle}}}

La progressione di una malattia neurodegenerativa è lenta - probabilmente richiede decenni per svilupparsi - specifica per il paziente, e può essere conflittuale con altri processi di invecchiamento.

{{{sourceTextContent.description}}}

Inoltre, ci sono lacune nella comprensione dei meccanismi molecolari di queste malattie. Tutti questi fattori convergenti rendono difficile prevedere la progressione della malattia.

Un nuovo studio pubblicato oggi illustra che l'analisi dell'intelligenza artificiale (IA) dei campioni di sangue può essere utilizzata per prevedere la progressione della malattia. I ricercatori del Neuro (Montreal Neurological Institute and Hospital) della McGill University e del Ludmer Centre for Neuroinformatics and Mental Health hanno utilizzato un algoritmo di Intelligenza Artificiale per analizzare il sangue e i campioni cerebrali post mortem di pazienti affetti da Alzheimer e malattia di Huntington. L'obiettivo della ricerca è stato quello di trovare modelli molecolari specifici per queste malattie, spinto in parte dalla mancanza di dati di espressione genica longitudinale disponibili.

Il lavoro è pubblicato in un articolo intitolato "Blood and Brain Gene Expression Trajectories Mirror Neuropathology and Clinical Deterioration in Neurodegeneration" pubblicato su Brain.

Valutando 1.969 soggetti nello spettro delle malattie di Alzheimer e Huntington ad insorgenza tardiva, i ricercatori hanno sviluppato un nuovo metodo che rivela i modelli di espressione genica nella popolazione malata. Scrivono che l'algoritmo di apprendimento automatico non supervisionato "prevedeva fortemente la gravità neuropatologica" Il lavoro mostra che l'algoritmo è stato in grado di rilevare come il modello di espressione genica dei pazienti è cambiato nel corso di decenni, offrendo la prima visione a lungo termine dei cambiamenti molecolari alla base della neurodegenerazione.

Quando l'IA è stata applicata a campioni di sangue in vivo al basale, gli autori hanno notato, "ha previsto in modo significativo il deterioramento clinico e la conversione a stadi avanzati della malattia, supportando l'identificazione di uno strumento minimamente invasivo (basato sul sangue) per lo screening clinico precoce"

"Questo test potrebbe un giorno essere utilizzato dai medici per valutare i pazienti e prescrivere terapie su misura per le loro esigenze", ha detto Yasser Iturria-Medina, PhD, professore assistente nel dipartimento di neurologia e neurochirurgia presso il Neuro, e primo autore dello studio. "Potrebbe anche essere utilizzato negli studi clinici per classificare i pazienti e determinare meglio l'impatto dei farmaci sperimentali sulla progressione prevista della malattia"

Non solo questo potrebbe essere utile dal punto di vista clinico, ma la tecnica permette anche di scoprire geni e percorsi molecolari, sia nei tessuti periferici che in quelli cerebrali, che sono altamente predittivi dell'evoluzione della malattia. L'IA è uno strumento promettente per rivelare meccanismi neuropatologici complessi, con implicazioni dirette per l'implementazione di trattamenti dinamici personalizzati in neurologia. Gli autori hanno notato che "l'85-90% delle vie molecolari più predittive identificate nel cervello sono anche i migliori predittori nel sangue. Questi percorsi sostengono l'importanza di studiare l'asse periferico-cervello, fornendo ulteriori prove di un ruolo chiave della struttura/funzione vascolare e della risposta del sistema immunitario"

Precedenti studi di neurodegenerazione hanno spesso utilizzato dati statici o "istantanee", e sono quindi limitati in quanto possono rivelare sulla progressione tipicamente lenta della malattia. Al contrario, questo studio ha scoperto le informazioni cronologiche contenute nei dati su larga scala coprendo decenni di progressione della malattia, rivelando come i cambiamenti nell'espressione genica nel corso di quel tempo sono correlati ai cambiamenti nelle condizioni del paziente.

Iturria-Medina ha detto che i loro prossimi passi saranno i test di questi modelli in altre malattie come il morbo di Parkinson e la sclerosi laterale amiotrofica.