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La nuova tecnologia di analisi del sangue AI può identificare i tumori del polmone con alta precisione

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Una nuova tecnologia di intelligenza artificiale per l'analisi del sangue è stata trovata per rilevare oltre il 90 per cento dei tumori polmonari nei campioni

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Una nuova tecnologia di intelligenza artificiale per l'analisi del sangue sviluppata dai ricercatori del Johns Hopkins Kimmel Cancer Center è stata trovata per rilevare oltre il 90% dei tumori polmonari in campioni di quasi 800 individui con e senza cancro.

L'approccio del test, chiamato DELFI (valutazione del DNA di frammenti per l'intercettazione precoce), individua modelli unici nella frammentazione del DNA sparso dalle cellule tumorali in circolazione nel sangue. Applicando questa tecnologia a campioni di sangue prelevati da 796 individui in Danimarca, Paesi Bassi e Stati Uniti, i ricercatori hanno scoperto che l'approccio DELFI distingue accuratamente tra pazienti con e senza cancro ai polmoni.

Combinando il test con l'analisi dei fattori di rischio clinico, un biomarcatore proteico e seguito da imaging con tomografia computerizzata, DELFI ha aiutato a rilevare il 94 per cento dei pazienti con cancro in tutte le fasi e sottotipi. Questo includeva il 91 per cento dei pazienti con tumori di stadio I/II più precoci o meno invasivi e il 96 per cento dei pazienti con tumori di stadio III/IV più avanzati. Questi risultati sono stati pubblicati sulla rivista Nature Communications.

Il cancro ai polmoni è la causa più comune di morte per cancro, con quasi 2 milioni di vite in tutto il mondo ogni anno. Tuttavia, meno del 6 per cento degli americani a rischio di tumori polmonari si sottopongono a screening con tomografia computerizzata a basso dosaggio raccomandato, nonostante le proiezioni che decine di migliaia di morti potrebbero essere evitate, e ancora meno sono sottoposti a screening in tutto il mondo, spiega l'autore senior dello studio Victor E. Velculescu, MD, PhD, professore di oncologia e co-direttore del programma di genetica ed epigenetica del cancro al Johns Hopkins Kimmel Cancer Center. Questo è dovuto a una varietà di motivi, comprese le preoccupazioni del danno potenziale da indagini di risultati di imaging falso positivo, esposizione alle radiazioni o preoccupazioni per le complicazioni da procedure invasive. "È chiaro che c'è un bisogno clinico urgente e insoddisfatto per lo sviluppo di approcci alternativi, non invasivi per migliorare lo screening del cancro per gli individui ad alto rischio e, infine, la popolazione generale", dice l'autore principale Dimitrios Mathios, un postdoctoral fellow presso il Johns Hopkins Kimmel Cancer Center. "Crediamo che un esame del sangue, o 'biopsia liquida', per il cancro del polmone potrebbe essere un buon modo per migliorare gli sforzi di screening, perché sarebbe facile da fare, ampiamente accessibile e conveniente"

La tecnologia DELFI utilizza un esame del sangue per misurare indirettamente il modo in cui il DNA è impacchettato all'interno del nucleo di una cellula, studiando la dimensione e la quantità di DNA privo di cellule presente nella circolazione da diverse regioni del genoma. Le cellule sane confezionano il DNA come una valigia ben organizzata, in cui diverse regioni del genoma sono collocate con cura in vari compartimenti. I nuclei delle cellule tumorali, al contrario, sono come valigie più disorganizzate, con elementi provenienti da tutto il genoma gettati a caso. Quando le cellule tumorali muoiono, rilasciano il DNA in modo caotico nel flusso sanguigno. DELFI aiuta a identificare la presenza del cancro usando l'apprendimento automatico, un tipo di intelligenza artificiale, per esaminare milioni di frammenti di DNA senza cellule per modelli anormali, tra cui la dimensione e la quantità di DNA in diverse regioni genomiche. Questo approccio fornisce una visione del DNA privo di cellule denominato "fragmentome" L'approccio DELFI richiede solo il sequenziamento a bassa copertura del genoma, consentendo a questa tecnologia di essere conveniente in un ambiente di screening, dicono i ricercatori.

Per lo studio, i ricercatori della Johns Hopkins, lavorando con ricercatori in Danimarca e nei Paesi Bassi, prima eseguito sequenziamento del genoma del DNA privo di cellule in campioni di sangue da 365 individui che partecipano a uno studio danese di sette anni chiamato LUCAS. La maggior parte dei partecipanti era ad alto rischio per il cancro ai polmoni e aveva sintomi legati al fumo come tosse o difficoltà respiratorie. L'approccio DELFI ha scoperto che i pazienti che sono stati successivamente determinati per avere il cancro avevano una variazione diffusa nei loro profili di frammentoma, mentre i pazienti trovati per non avere il cancro avevano profili fragmentome coerente. Successivamente, i ricercatori hanno convalidato la tecnologia DELFI utilizzando una diversa popolazione di 385 individui senza cancro e 46 individui con cancro. Nel complesso, l'approccio ha rilevato oltre il 90% dei pazienti con cancro ai polmoni, compresi quelli con fasi precoci e avanzate, e con diversi sottotipi. "I modelli di frammentazione del DNA forniscono una notevole impronta digitale per la diagnosi precoce del cancro che crediamo potrebbe essere la base di un test di biopsia liquida ampiamente disponibile per i pazienti con cancro ai polmoni", dice l'autore Rob Scharpf, PhD, professore associato di oncologia presso il Johns Hopkins Kimmel Cancer Center.

Una prima di una sperimentazione clinica nazionale chiamata DELFI-L101, sponsorizzata dalla Johns Hopkins University spin-out Delfi Diagnostics, sta valutando un test basato sulla tecnologia DELFI in 1.700 partecipanti negli Stati Uniti, tra cui partecipanti sani, individui con cancro ai polmoni e individui con altri tumori. Il gruppo vorrebbe studiare ulteriormente il DELFI in altri tipi di cancro.

Altri scienziati che hanno contribuito al lavoro includono Stephen Cristiano, Jamie E. Medina, Jillian Phallen, Daniel Bruhm, Noushin Niknafs, Leonardo Ferreira, Vilmos Adleff, Jia Yuee Ciao, Alessandro Leal, Michael Noe, James White, Adith S. Arun, Carolyn Hruban, Akshaya V. Annapragada, Patrick M. Forde, Valsamo Anagnostou, e Julie R. Brahmer di Johns Hopkins. Altri autori provenivano dall'ospedale Herlev e Gentofte e dall'ospedale Bispebjerg di Copenhagen; Aarhus University Hospital di Aarhus, Danimarca; Herning Regional Hospital di Herning, Danimarca; il Netherlands Cancer Institute di Amsterdam; Delfi Diagnostics e Hvidovre Hospital di Hvidovre, Danimarca.