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Contribuito: Genomica di precisione potrebbe lavorare con la salute digitale per interrompere l'assistenza sanitaria

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La genomica di precisione potrebbe avere un impatto sullo spazio dei pagatori, dei fornitori e delle scienze della vita.

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Le tecnologie digitali sono filtrate in quasi tutti gli aspetti della medicina, dalla scoperta dei farmaci fino al fitness dei consumatori. Ma la salute digitale non è l'unica novità relativa che potrebbe sconvolgere lo status quo nella salute. Anche lo spazio della genomica di precisione sta crescendo in popolarità e uso.

Cos'è la genomica di precisione, e come funzionerà questo spazio con la salute digitale?

La medicina genomica di precisione è un approccio medico personalizzato che si concentra sull'identificazione e l'ottimizzazione dei trattamenti medici e delle soluzioni di prevenzione medica basate sul profilo genomico degli individui. Oltre a questa composizione molecolare, la medicina di precisione prende anche in considerazione l'ambiente e lo stile di vita degli individui per affrontare meglio i loro problemi di salute.

Negli ultimi anni, questo campo emergente ha guadagnato una maggiore attenzione sia da parte degli operatori sanitari che degli sviluppatori di tecnologie a causa del suo potenziale di affermarsi come uno strumento affidabile per prevedere le malattie, migliorare i risultati di salute, progettare farmaci personalizzati e più efficaci, e diminuire i costi complessivi dell'assistenza sanitaria.

Genoma umano - la base della medicina di precisione

La base della medicina di precisione è il genoma umano, il cui studio e la cui comprensione permettono agli scienziati e ai professionisti medici di comprendere meglio l'impatto delle sue variazioni sulla salute delle persone. Lo studio della struttura, della mappatura, della funzione e dell'evoluzione del genoma (un campo chiamato genomica) fornisce un quadro completo di come le funzioni biologiche di una persona si influenzano a vicenda. La genomica prevede anche i problemi che possono apparire quando le interferenze genetiche influenzano queste funzioni.

Il Progetto Genoma Umano da 2,7 miliardi di dollari, realizzato tra il 1990 e il 2003, ha sequenziato circa 20.500 geni umani che hanno delineato lo schema del corpo umano. Questo sequenziamento è stato utilizzato dagli scienziati come pilastro per identificare le anomalie genetiche responsabili dello sviluppo di una malattia

Ha rivelato perché certe persone erano geneticamente più predisposte di altre a sviluppare certi problemi di salute (come il diabete). Ha anche aiutato a descrivere le caratteristiche di alcune malattie - perché alcune persone sviluppano forme più aggressive di cancro, perché alcune persone che vivono con l'HIV vivono più a lungo di altre e anche perché alcuni individui non rispondono a certi metodi di chemioterapia.

Tutto questo è stato possibile grazie alla capacità della genomica di valutare le variabili genetiche che influenzano l'evoluzione e il trattamento di una malattia come il cancro al seno. La genomica fornisce anche informazioni essenziali che permettono ai medici di raccomandare trattamenti e prescrivere farmaci personalizzati al profilo molecolare del paziente.

I test genomici identificano le alterazioni nei nostri geni che causano certe malattie. Questo tipo di test fornisce:

. marcatori di rischio che aiutano a individuare le malattie.

. marcatori prognostici utilizzati per prevedere l'evoluzione nel tempo di una malattia, la sua probabilità di riemergere e il suo potenziale esito.

. marcatori predittivi che aiutano a selezionare una o più opzioni di trattamento.

. marcatori di risposta che valutano l'efficacia dei trattamenti somministrati.

Da quando la prima versione è stata introdotta sul mercato nel 2007, i kit di test genetici casalinghi si sono evoluti al punto da poter fornire importanti informazioni sulla predisposizione di una persona a sviluppare varie malattie, che vanno dal morbo di Alzheimer ad insorgenza tardiva o dalla carenza di Fattore XI (un disturbo della coagulazione del sangue) alla celiachia, al morbo di Parkinson o alla trombofilia ereditaria (anche questo un disturbo della coagulazione del sangue).

I vantaggi della medicina genomica di precisione

La medicina genomica di precisione può riconoscere una malattia molto prima che compaiano i sintomi. La diagnosi precoce aumenta le possibilità di somministrare un trattamento efficace, che si traduce in meno sofferenza per il paziente e in costi sanitari più bassi evitando l'ospedalizzazione. Allo stesso tempo, si spendono meno soldi per trattamenti o farmaci inefficaci, poiché la genomica è in grado di fornire trattamenti e farmaci personalizzati per il paziente.

La medicina genomica di precisione permette di diagnosticare correttamente una malattia quando i sintomi iniziano a svilupparsi. Il database esistente di biomarcatori genetici (specialmente per vari tipi di cancro) rende possibile l'individuazione di malattie rare che in passato richiedevano anni di indagini per essere diagnosticate. Per esempio, il Cancer Genome Atlas ha mappato i cambiamenti genomici essenziali per più di 30 tipi di cancro negli Stati Uniti. Il sequenziamento genetico dei tumori del cancro aiuta anche i professionisti a imparare cosa li causa e come possono essere distrutti.

La medicina di precisione ha anche un impatto sugli studi clinici farmaceutici, riducendo il loro tempo, i costi e il tasso di fallimento. Le malattie diventano più complesse e lo sviluppo di nuove cure diventa più costoso. Un rapporto pubblicato nel 2019 ha indicato che le aziende farmaceutiche spendono, in media, il 17% delle entrate in R&S.

Con un costo stimato da 4 a 7 miliardi di dollari necessari per mettere un nuovo farmaco sul mercato, è essenziale sviluppare trattamenti su misura per il paziente e farmaci che hanno più possibilità di successo con meno rischi di essere inefficaci rispetto alle cure a taglia unica.

Nel trattamento delle malattie, i medici e i ricercatori hanno osservato anni fa che lo stesso farmaco nella stessa dose colpisce i pazienti in modo diverso. La genomica ha chiarito questo problema: I geni hanno un'influenza sulla creazione di enzimi essenziali, una creazione che avviene nel fegato, che è responsabile dell'elaborazione dei farmaci.

Se le variazioni genetiche (chiamate polimorfismi) impediscono a questi enzimi di funzionare correttamente, il farmaco può avere gravi effetti collaterali sul paziente. La medicina di precisione può testare queste variazioni e proporre trattamenti alternativi e personalizzati che avranno lo stesso beneficio per la salute, ma senza gli effetti collaterali (o con effetti minori).

In che modo la medicina genomica di precisione sta influenzando i pazienti?

La personalizzazione dei trattamenti e dei farmaci fornisce ai pazienti nuove soluzioni per le loro condizioni croniche o acute, per migliorare le loro condizioni di vita e in molti casi anche la loro aspettativa di vita. Tuttavia, le principali preoccupazioni espresse dai pazienti sono legate a come verranno utilizzate le loro informazioni genomiche. Alcuni pazienti temono che questi dati possano impedire loro di ottenere la copertura medica di cui hanno bisogno per trattare le loro malattie, il che si traduce in quella che viene chiamata discriminazione genetica.

Un altro effetto che la medicina genomica di precisione ha sui pazienti è stato rivelato da un sondaggio del 2017. Il documento indicava che il 16% degli intervistati era confuso dai risultati dei loro test genetici, mentre il 6% di loro si sentiva leggermente depresso dopo aver visto i loro risultati.

Questa sfida può essere affrontata educando i pazienti che si sottopongono a test genomici e integrando una routine di comunicazione nelle cliniche che eseguono questo tipo di test. L'educazione dei pazienti dovrebbe essere l'obiettivo sia degli assicuratori che dei fornitori, poiché questo permette ai pazienti di capire meglio, di avere più fiducia nella medicina di precisione e, allo stesso tempo, di essere più coinvolti nelle loro cure sia nella prevenzione che nel trattamento.

D'altra parte, alcune cliniche mediche hanno già implementato una routine di comunicazione per i pazienti che sono geneticamente testati. Questo avviene sotto forma di un documento consegnato al paziente che presenta le informazioni rivelate dal test, ciò che il paziente deve fare subito dopo il test, ciò che deve monitorare nel tempo e ciò che il paziente deve fare a lungo termine.

In che modo la medicina genomica di precisione sta influenzando gli assicuratori?

La medicina di precisione offre agli assicuratori dati essenziali per:

. fornire medicine e trattamenti personalizzati ai pazienti in base ai loro profili genomici.

. ottimizzare i loro costi grazie a queste soluzioni di cura personalizzate.

. prendere decisioni più scientifiche nell'interesse dei loro pazienti grazie all'accesso ai loro contesti genetici.

A loro volta, gli assicuratori devono assicurarsi di proteggere i dati dei loro pazienti memorizzandoli in modo sicuro, su piattaforme e dispositivi adeguati, e utilizzando le intuizioni fornite da questi dati per consentire ai pazienti di essere più coinvolti nella loro cura.

In che modo la medicina genomica di precisione sta influenzando i fornitori?

Anche se è un compito arduo, l'integrazione della medicina genomica di precisione con le cartelle dei pazienti è un passo necessario che i fornitori devono fare per poter offrire trattamenti e piani di farmaci personalizzati. Questo permette ai fornitori di migliorare i risultati di salute dei loro pazienti e di prendere decisioni cliniche basate sull'evidenza nell'interesse di questi pazienti.

I fornitori hanno anche la responsabilità di educare i pazienti prima di essere testati geneticamente, spiegando cos'è la medicina di precisione e rispondendo alle loro domande.

Dal lato del fornitore, un sondaggio condotto nel 2019 ha mostrato che dei 130 medici interrogati, il 62% "non ha ricevuto alcun tipo di istruzione formale nella medicina genomica o nell'uso delle informazioni genetiche per fare previsioni di rischio individualizzate e decisioni sui trattamenti."

Il sondaggio ha anche indicato che solo il 23% degli intervistati si sentiva a proprio agio a parlare con i loro pazienti della genetica come fattore di rischio per varie malattie. Una soluzione per affrontare questi problemi è quella di includere la genomica e la genetica nel curriculum degli studenti di medicina e nella formazione di sviluppo dei professionisti medici.

Cos'è la farmacogenomica?

La farmacogenomica (PGx) è un campo emergente che studia come le varianti dei geni possono influenzare la risposta di una persona a vari farmaci. Lo studio e il test di queste varianti permette alla farmacogenomica di indicare se un farmaco è efficace per una certa persona e di prevedere se può avere effetti collaterali per quella persona.

Combinando la parola "farmacologia" (che significa lo studio degli usi e degli effetti dei farmaci) e la genomica, la PGx ha un enorme valore per i pazienti a cui vengono prescritti piani di farmaci basati sui loro profili genomici. Questo approccio personalizzato rende i trattamenti più efficaci, previene gli effetti collaterali (o diminuisce la loro gravità), diminuisce il numero di visite dal medico per cambiare le dosi dei farmaci prescritti e abbassa i costi medici complessivi.

Nel 2019 c'erano 250 farmaci con informazioni di farmacogenomica che potevano essere prescritti ai pazienti in base al loro profilo molecolare. RxMatch, per esempio, è un test molecolare che analizza il DNA di una persona per capire come le variazioni dei geni possono influenzare l'elaborazione del corpo di alcuni farmaci e la risposta di quella persona.

Un campione di DNA viene preso dal paziente su un tampone della guancia che viene inviato a un laboratorio. In sette a 14 giorni, i risultati del test sono pronti. Questi risultati forniscono punteggi su una vasta gamma di categorie di farmaci - dagli antidepressivi agli antibiotici, statine, oppioidi e immunosoppressori - e permettono ai medici di prescrivere il farmaco più probabile che sia efficace per il paziente testato.

La principale limitazione della farmacogenomica è che il test deve essere fatto per ogni farmaco che il paziente sta prendendo, dato che la PGx non può determinare la risposta del corpo a tutti i farmaci. Inoltre, attualmente non ci sono test PGx disponibili per l'aspirina o gli antidolorifici che possono essere acquistati senza prescrizione. Questo stato di cose dovrebbe cambiare in futuro, dato che la farmacogenomica si sta sviluppando velocemente.

Come vengono usati i test genomici nel trattamento del cancro

Il sequenziamento genetico permette lo studio di campioni di tessuto prelevati tramite una biopsia da un paziente affetto da cancro. I geni del campione vengono analizzati per capire le interazioni tra loro, e vengono confrontati con i geni di persone sane per comprendere la malattia e le sue anomalie. I risultati di questo test vengono utilizzati per stabilire una diagnosi accurata di cancro, per decidere il piano di trattamento più efficace e anche per monitorare la risposta del paziente al trattamento prescritto.

Il sequenziamento di nuova generazione (NGS) permette la caratterizzazione dei tumori, che porta a:

. una migliore comprensione delle basi biologiche dei diversi tipi di cancro.

. sviluppo di terapie personalizzate.

. scoperta di biomarcatori genomici per la risposta e la resistenza ai farmaci.

. miglioramento delle decisioni mediche riguardanti il trattamento dei pazienti affetti da cancro.

Il test dei biomarcatori per il trattamento del cancro, chiamato anche profilo genomico o test molecolare, permette ai medici di selezionare il trattamento del cancro in base alle particolarità genomiche dei pazienti.

Alle persone colpite da un cancro che manifesta cambiamenti nel gene EGFR, per esempio, possono essere raccomandati trattamenti che mirano proprio a quei cambiamenti - trattamenti chiamati inibitori EGFR. Lo scopo del test dei biomarcatori è quello di stabilire se il cancro che colpisce un paziente mostra cambiamenti del gene EGFR trattabili con un inibitore EGFR.

Diversi tipi di test dei biomarcatori possono aiutare a scegliere diversi trattamenti per il cancro. Alcuni test cercano un determinato biomarcatore. Altri cercano diversi biomarcatori allo stesso tempo (test multigene). Il test oncotype DX analizza l'attività di 21 geni per stimare se la chemioterapia potrebbe funzionare per un paziente affetto da cancro al seno.

Ci sono anche test che controllano il numero di cambiamenti genetici che si verificano in un cancro (chiamato carico mutazionale del tumore) per stabilire se gli inibitori del checkpoint immunitario potrebbero essere efficaci nel trattamento del cancro di una persona.

I test dei biomarcatori non possono aiutare tutti. Un test potrebbe non rilevare un biomarcatore che si adatta a un trattamento disponibile, le caratteristiche del cancro o del corpo del paziente possono influenzare le prestazioni della terapia, o un biomarcatore può identificare un trattamento che ucciderà solo una parte delle cellule tumorali e non tutte. Nonostante queste limitazioni, il profilo genomico rimane uno strumento molto utile nel trattamento del cancro.

Soluzioni per implementare una medicina genomica di precisione sostenibile

L'implementazione di una medicina genomica di precisione sostenibile nell'assistenza sanitaria è un processo complesso che richiede la cooperazione tra assicuratori, fornitori, FDA, medici, gestori di benefici farmaceutici, pazienti e altri stakeholder sanitari.

Diversi passi devono essere fatti per garantire che la medicina genomica di precisione possa fornire tutti i benefici che porta:

. assicurandosi che i fornitori siano dotati di strumenti digitali (come le piattaforme AI) che consentano loro di comprendere i dati complessi derivanti dalle tecniche della medicina di precisione.

. assicurandosi che i pazienti e i datori di lavoro siano educati alla medicina di precisione in modo che possano avere accesso alle nuove soluzioni fornite da questo campo.

. esplorando e migliorando la copertura sanitaria basata su metodologie basate sull'evidenza. Questo passo dovrebbe essere fatto prima che le decisioni di trattamento o le prescrizioni di farmaci siano fatte per i pazienti il cui profilo genomico indica la predisposizione o la presenza di una malattia.

. riconoscendo che alcune popolazioni non possono beneficiare di alcune terapie o trattamenti della medicina di precisione, poiché queste non sarebbero efficaci o accessibili per loro, il che spingerebbe big pharma e assicuratori a definire azioni concrete per affrontare queste potenziali disuguaglianze.

. la definizione di standard per i meccanismi di input e gestione dei dati in modo che dispositivi o piattaforme di archiviazione sicuri possano integrare le EHR con i dati genomici e con i dati clinici.

. dare priorità alla qualità rispetto alla quantità nella produzione di farmaci personalizzati. Gli sforzi congiunti di produttori di farmaci, FDA, assicuratori e fornitori dovrebbero portare a farmaci più efficaci sul mercato.

Conclusione

Alcuni esperti ritengono che il futuro della medicina genomica di precisione sia strettamente legato all'uso dell'IA e dell'apprendimento automatico, poiché questi strumenti consentono interventi precoci basati su diagnosi all'avanguardia e trattamenti personalizzati.

Gli ultimi sviluppi dell'IA e dell'apprendimento automatico rendono possibile l'analisi veloce di enormi quantità di dati che possono essere utilizzati per fornire una migliore comprensione di come i geni influiscono sulla predisposizione, sull'insorgenza o sull'evoluzione di malattie complesse.

La medicina genomica di precisione dovrebbe trasformare l'intero sistema sanitario nel prossimo futuro, trasformando la cura personalizzata in uno standard.