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Identificato un gene recessivo legato alla perdita dell'udito specifica della razza

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Una mutazione associata alla perdita dell'udito specifica della razza è stata identificata dalla società di genetica canina Embark Veterinary

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La prevalenza della perdita dell'udito nei Rhodesian Ridgeback potrebbe presto essere ridotta, grazie a una nuova scoperta genetica.

Uno studio su 185 Rhodesian Ridgeback completato dalla società di genomica e biotecnologia canina, Embark Veterinary, ha identificato una mutazione recessiva legata alla sordità adulta precoce (EOAD) nella razza. Utilizzando più di 220.000 marcatori genetici, l'analisi ha localizzato l'associazione genetica al gene EPS8L2, con ulteriore sequenziamento del DNA e genotipizzazione che ha identificato una delezione perfettamente predittiva di EOAD, riferisce Embark.

La scoperta aiuterà i veterinari e i proprietari a sviluppare strategie di cura proattive per i cani che rischiano di perdere l'udito, tra cui l'addestramento dei Rhodesian Ridgeback utilizzando segnali visivi invece di suoni. Inoltre, la conoscenza di questa mutazione recessiva può aiutare gli allevatori a ridurre la prevalenza della perdita dell'udito attraverso pratiche di screening avanzate.

I cani con EAOD possono perdere l'udito quando hanno un anno o due, riferisce Embark. Alcuni Rhodesian Ridgeback purosangue sviluppano la perdita dell'udito già a quattro mesi.

"Informando gli allevatori di Rhodesian Ridgeback su questa mutazione genetica nelle loro potenziali coppie da riproduzione, possiamo virtualmente eliminare questa condizione nei Ridgeback attraverso lo screening genetico", dice il CEO di Embark, Ryan Boyko.

La scoperta è il culmine di più di 10 anni di ricerca collaborativa di allevatori, proprietari di cani e scienziati. Mark Neff, PhD, direttore senior delle scoperte scientifiche di Embark, e i suoi colleghi dell'Università della California, Davis (UC Davis) Veterinary Genetics Lab hanno scoperto per la prima volta un collegamento genetico tra EOAD e il cromosoma 18 canino nel 2009. Embark ha quindi collaborato con il Rhodesian Ridgeback Club of the United States (RRCUS) e l'organizzazione no-profit projectDOG, per condurre uno studio di associazione genomica sulla razza.

Le scoperte, dice il dottor Neff, possono anche portare a progressi nella salute umana.

"Quando abbiamo iniziato questa ricerca più di 10 anni fa, sapevamo che una scoperta nella sordità adulta precoce - una delle disabilità più comuni negli esseri umani e nei cani - avrebbe potuto fornire strumenti preziosi per le aziende di scienze della vita che utilizzano la medicina rigenerativa per sviluppare terapie per i disturbi dell'udito infantile", dice.

"L'unica costante nella ricerca decennale di questa mutazione sono stati gli allevatori dedicati che hanno lavorato scrupolosamente con i loro proprietari di cuccioli per fornire i campioni che hanno reso possibile questa scoperta", aggiunge Denise Flaim, ex co-presidente del Comitato Salute e Genetica della RRCUS, che ha avvicinato il dottor Neff per avviare la ricerca. "Questo è uno strumento a lungo atteso dagli allevatori di Ridgeback, ma dovrebbe essere usato con saggezza. Ora possiamo identificare i portatori, che possono essere allevati in modo sicuro con i non portatori, per mantenere la diversità genetica e produrre con fiducia prole uditiva"

La scoperta è la prima scoperta sulla salute canina fatta utilizzando i dati genetici dei test commerciali.