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Nuovo programma sviluppato per trovare varianti COVID-19 a bassa frequenza

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Gli informatici del Rice sviluppano un programma per trovare varianti "a bassa frequenza" nei dati di sequenza

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HOUSTON, TX - I dettagli sulle varianti che si nascondono nel diluvio di sequenze genetiche di SARS-CoV-2 sarebbe bene sapere, se solo i ricercatori possono arrivare a loro.

Un nuovo programma sviluppato alla Rice University's George R. Brown School of Engineering lo renderà possibile, almeno per le "varianti intrahost", quelle che appaiono nei dati del genoma della stessa persona COVID-19-positiva.

Un team della Rice guidato dall'informatico Todd Treangen e dallo studente laureato Yunxi Liu ha sviluppato Variabel, che identifica con precisione le "varianti a bassa frequenza" del virus che causa il COVID-19

Trovare questi indizi potrebbe essere la chiave per identificare varianti potenzialmente devastanti prima che abbiano la possibilità di diffondersi, ha detto Treangen

I dati sono liberamente disponibili, ma ce ne sono molti. La ricerca rende disponibile l'estrazione di varianti a bassa frequenza per circa mezzo milione di genomi di SARS-CoV-2 raccolti da Oxford Nanopore Technologies (ONT), che offre una piattaforma economica per il sequenziamento rapido di singole, lunghe molecole di DNA o RNA

"Variabel permette direttamente l'uso della tecnologia di sequenziamento nanopore a prezzi accessibili per l'identificazione della variazione all'interno dell'ospite dopo l'infezione virale", ha detto Treangen, il cui lavoro si è concentrato sul monitoraggio delle malattie infettive da molto prima della pandemia COVID-19.

Il laboratorio ha avuto un successo simile nel testare Variabel su dati di sequenze di pazienti infettati con Ebola e norovirus.

Il programma open-source, dettagliato in Nature Communications, è disponibile per il download.

I ricercatori sostengono che la chiave di Variabel è la sua capacità di distinguere le vere varianti dagli errori di sequenziamento nel processo ONT

Per convalidare Variabel, hanno confrontato i dati presi nel tempo da singoli pazienti positivi e le sequenze da set di dati di pazienti incrociati, prodotti da ONT e un'altra tecnica di sequenziamento, Illumina. Nel tempo, un singolo paziente può ospitare fino a un miliardo di copie di un virus.

Confrontando i risultati prima e dopo aver applicato Variabel ai dati, hanno scoperto che il programma è stato in grado di correggere la maggior parte degli errori di sequenziamento

"Variabel apre la porta alla caratterizzazione portatile, economica e rapida delle variazioni all'interno dell'ospite, che in ultima analisi potrebbe aiutare nella scoperta di future mutazioni specifiche per le varianti di interesse", ha detto Treangen.

I co-autori del documento sono il laureando di riso Joshua Kearney e l'ingegnere del software Bryce Kille, e l'associato post-dottorato del Baylor College of Medicine Medhat Mahmoud e Fritz Sedlazeck, un professore associato presso lo Human Genome Sequencing Center. Treangen è un assistente professore di informatica.