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Un nuovo studio aiuterà a identificare precisi biomarcatori di microRNA per la diagnosi precoce e il trattamento del diabete

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Il diabete colpisce milioni di persone in tutto il mondo ed è caratterizzato da un eccesso di zuccheri in circolo nel sangue. Il mantenimento di livelli elevati di zucchero nel sangue può provocare malattie cardiache, malattie renali e perdita della vista. Il diabete non ha ancora una cura, anche se il trattamento e i cambiamenti nello stile di vita possono aiutare i pazienti a gestire la loro condizione. Circa il 90-95% di tutti i diabetici è affetto da diabete di tipo 2, in cui l'organismo non riesce a produrre una quantità sufficiente di insulina e/o non è in grado di utilizzarla correttamente.

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Gruppi di cellule chiamate isole pancreatiche, che producono ormoni, non riescono a produrre insulina sufficiente per controllare la glicemia nei diabetici. Per questo motivo, la comprensione della biologia di base delle isole pancreatiche è importante per la salute umana.

Negli ultimi vent'anni, i ricercatori hanno condotto studi su modelli animali o cellulari che hanno suggerito che specifiche piccole molecole di RNA, chiamate microRNA, coinvolte nel controllo di quali geni vengono attivati e disattivati nelle cellule, potrebbero aiutare le isole pancreatiche a svilupparsi e a funzionare normalmente. Tuttavia, il ruolo specifico di questi microRNA nelle isole pancreatiche umane era scarsamente caratterizzato. Ora, una nuova analisi genetica su larga scala ha identificato un insieme di microRNA nelle isole pancreatiche che sono fortemente associate al diabete di tipo 2.

Nello studio, guidato in parte da scienziati del National Human Genome Research Institute (NHGRI, Bethesda, MD, USA), i ricercatori hanno utilizzato il sequenziamento del DNA di nuova generazione, un metodo veloce e ad alta produttività per il sequenziamento degli acidi nucleici (come DNA e RNA), per analizzare i microRNA in oltre 60 campioni di isole pancreatiche umane. I ricercatori hanno trovato microRNA specifici che sono diversi nelle persone affette da diabete di tipo 2 e che potrebbero svolgere un ruolo significativo nel decidere il decorso della patologia o nello sviluppo futuro di terapie farmacologiche. Inoltre, il team ha trovato varianti genomiche associate alla quantità (o livello di espressione) di alcuni microRNA nella cellula. Queste varianti genomiche potrebbero spiegare la variazione osservata nel livello di specifici microRNA tra persone diverse. Una di queste varianti genomiche è stata trovata in una regione genomica nota per essere associata a un rischio più elevato per i tratti legati al diabete di tipo 2, il che potrebbe fornire ai ricercatori indizi sullo sviluppo del diabete di tipo 2.

"Questo studio rappresenta la più grande analisi basata su sequenze dell'espressione dei microRNA nelle isole pancreatiche umane fino ad oggi", ha dichiarato Francis Collins, MD, Ph.D., ricercatore senior del Center for Precision Health Research del NHGRI's Intramural Research Program e autore senior dello studio. "I risultati di questo studio pongono le basi per comprendere come i microRNA regolano l'espressione genica nelle isole pancreatiche e le loro implicazioni per il diabete"

"Sulla base di questo lavoro e di studi precedenti, speriamo un giorno di poter identificare biomarcatori di microRNA precisi per la diagnosi precoce e il trattamento del diabete e di migliorare i risultati per i pazienti in futuro", ha aggiunto Henry Taylor, dottorando all'Università di Cambridge, borsista NIH Oxford-Cambridge e primo autore dello studio.