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Lanciato il primo test di rischio completo al mondo per il cancro al seno e alle ovaie

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Ogni anno, nel mondo, vengono diagnosticati più di 2,26 milioni di casi di cancro al seno e 313.000 casi di cancro alle ovaie. Attualmente, le donne sono sotto-stimate e sotto-diagnosticate per il rischio di sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie (HBOC) in base ai criteri clinici.

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Esistono prove significative che suggeriscono che questi criteri non catturano tutte le donne portatrici di HBOC. Per esempio, un recente screening della popolazione generale su oltre 6.000 donne ha rilevato che su 38 portatori di HBOC identificati, quasi la metà non si sarebbe qualificata per il test HBOC in base ai criteri clinici e il loro elevato rischio di cancro non sarebbe stato identificato. Ora, il primo test di valutazione del rischio completo al mondo è in grado di valutare il rischio di una donna di sviluppare un tumore al seno e/o alle ovaie sia a causa di una mutazione genetica ereditaria sia a causa del ben più comune tumore familiare o sporadico. In combinazione con altri fattori di rischio clinici, il test fornisce una valutazione completa del rischio con un semplice esame della saliva.

Genetic Technologies Limited (Melbourne, Australia) ha lanciato il primo test di rischio completo al mondo per il cancro al seno e alle ovaie che integra la sua piattaforma brevettata e proprietaria GeneType. L'approccio unico del test "aggiunge" alla piattaforma GeneType l'individuazione dei 13 principali geni di suscettibilità al cancro al seno e alle ovaie. Il test consente di classificare le donne con un rischio elevato di cancro al seno e alle ovaie in misura maggiore rispetto agli strumenti clinici tradizionali, valutando la suscettibilità al cancro al seno e alle ovaie in base a varianti genetiche rare e comuni, oltre ad altri fattori di rischio clinici noti associati allo sviluppo di entrambe le malattie. L'obiettivo è quello di fornire uno screening genetico di popolazione per il cancro al seno e alle ovaie, dove fino all'85% dei tumori diagnosticati non ha una storia ereditaria o familiare.

La nuova piattaforma di test si rivolge alle donne di età superiore ai 30 anni della popolazione generale che corrono un rischio più elevato di sviluppare il cancro al seno e/o alle ovaie, non solo a causa di rare mutazioni genetiche. La valutazione completa del rischio di Genetic Technologies per entrambi i tumori informa le donne sul loro profilo di rischio e offre loro l'opportunità di intraprendere azioni proattive per aumentare lo screening e ridurre il rischio di sviluppare queste malattie. La valutazione del rischio viene eseguita con un unico campione di saliva e un breve questionario. Lo screening supplementare in una sottopopolazione di donne identificate come a rischio dal geneType può portare a un aumento dei tumori individuati dallo screening in fase precoce, il che è associato a un elevato tasso di sopravvivenza a cinque anni, pari al 99% e al 93% rispettivamente per la mammella e l'ovaio.

"GTG ritiene che questo test di rischio completo per il cancro al seno e alle ovaie sia uno dei nostri contributi più importanti e significativi al progresso dei test genetici basati sulla popolazione", ha dichiarato Simon Morriss, CEO di Genetic Technologies Limited. "Stiamo andando oltre la genetica della suscettibilità ai tumori rari. Possiamo cercare l'ago nel pagliaio, ma siamo anche in grado di guardare il pagliaio stesso. Il nostro test di valutazione del rischio non invasivo affronterà il rischio di cancro a livello di salute della popolazione"