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Lo studio impara da coloro che non può ritenere il dolore

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Un gene essenziale alla produzione dei neuroni dirilevamento in esseri umani è stato identificato da una squadra internazionale di ricercatori co-principali dall'università di Cambridge.

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La scoperta, segnalata oggi nella genetica della natura del giornale, ha potuto avere implicazioni per l'elaborazione di nuovi metodi di rilievo di dolore.

La percezione di dolore è un meccanismo d'avvertimento evolutionarily-conservato che li avvisa ai pericoli nell'ambiente ed a danno di tessuto potenziale. Tuttavia, gli individui rari - intorno uno in di milioni di persone nel Regno Unito - non possono nato ritenere il dolore. Questa gente accumula le numerose lesioni inflitte da sè, conducenti spesso alla durata della vita riduttrice.

Usando il genoma dettagliato che traccia, due squadre di ricercatori hanno collaborato per analizzare il trucco genetico di 11 famiglia attraverso Europa e l'Asia influenzate da uno stato ereditato conosciuto come l'insensibilità congenita per fare soffrire (CIP). Ciò ha permesso loro di segnare la causa con esattezza della circostanza alle varianti del gene PRDM12. I membri di famiglia influenzati da CIP hanno trasportato due copie della variante; tuttavia, se avessero ereditato soltanto una copia dai loro genitori, erano inalterati.

La squadra ha esaminato le biopsie del nervo prese dai pazienti per vedere che cosa era andato male ed aveva trovato che i neuroni dirilevamento di particolare erano assenti. Da queste caratteristiche cliniche della malattia, la squadra ha predetto che ci sarebbe stato un blocco alla produzione dei neuroni dirilevamento durante lo sviluppo dell'embrione - hanno confermato questo che utilizza una combinazione di studi nei modelli della rana e del mouse e nelle cellule formative pluripotent indotte umane (cellule epiteliali che erano state ripristinate alla loro “condizione matrice„, che permette loro di svilupparsi in quasi qualunque tipo di cellula nel corpo).

PRDM12 precedentemente era stato implicato nella modifica di cromatina, una piccola molecola che addetti al nostri DNA ed atti come un interruttore per girare i geni in funzione e a riposo (un effetto conosciuto come il epigenetics). I ricercatori hanno indicato che tutte le varianti genetiche di PRDM12 nei pazienti di CIP hanno ostruito la funzione del gene. Poichè la cromatina è particolarmente importante durante la formazione di cellula specializzata particolare scriv quali i neuroni, questa fornisce una spiegazione possibile per perché dolore-percependo i neuroni non si formi correttamente nei pazienti di CIP.

“La capacità di percepire il dolore è essenziale al nostro self-preservation, tuttavia capiamo molto più circa eccessivo dolore che facciamo circa mancanza di percezione di dolore,„ dice il professor Geoff Woods dall'istituto di Cambridge per la ricerca medica all'università di Cambridge, che co-ha condotto lo studio. “Entrambi sono ugualmente importanti allo sviluppo di nuovi trattamenti di dolore - se conosciamo i meccanismi che sono alla base della sensazione di dolore, possiamo allora potenzialmente controllare e ridurre il dolore inutile.„

PRDM12 è soltanto il quinto gene relativo a mancanza di percezione di dolore per essere identificato fin qui. Tuttavia, due dei geni precedente-scoperti già hanno condotto allo sviluppo di nuovi assassini di dolore che attualmente sono provati nei test clinici.

“Siamo molto promettenti che questo nuovo gene potrebbe essere un candidato eccellente per lo sviluppo della droga, dato specialmente i successi recenti con le droghe che designano i regolatori come bersaglio della cromatina nella malattia umana,„ aggiungiamo il Dott. Ya-Chun Chen dall'università di Cambridge, il primo autore dello studio. “Questo potrebbe potenzialmente avvantaggiare coloro che è al pericolo da mancanza di percezione di dolore ed aiuta nello sviluppo di nuovi trattamenti per rilievo di dolore.„