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Nuova causa genetica per osteoporosi scoperta con Genoma-ordinare

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Usando i vasti dati genetici compilati dal UK10K proietti, una squadra internazionale di ricercatori principali da Brent Richards della signora Davis Institute all'Ospedale Generale ebreo ha identificato un vicino variabile genetico il gene EN1 come facendo il più forte identificare effetto su densità minerale dell'osso (BMD) e la frattura fin qui. I risultati sono pubblicati nella prossima emissione della natura del giornale.

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“EN1 mai prima è stato collegato ad osteoporosi in esseri umani, in modo da questo apre una via brandnew per perseguire in droghe di sviluppo per ostruire la malattia,„ ha detto Richards, un professore associato di medicina all'università di McGill.

“L'effetto di questa variante genetica rara che abbiamo identificato in questo gene è due volte più grande tutte le varianti genetiche precedentemente identificate per il BMD e la frattura,„ Vince aggiunto Forgetta, primo autore su questo progetto di collaborazione dai fattori genetici per il consorzio di osteoporosi e un socio di ricerca alla signora Davis Institute.

L'osteoporosi è una malattia comune che condurrà alle fratture fra un terzo ed a metà di tutte le donne nel corso delle loro vite. Poiché l'osteoporosi diventa più severa con l'età, sta diventando più prevalente con l'invecchiamento generale della popolazione. Non ci sono attualmente poche i trattamenti sicuri ed efficaci per osteoporosi e terapie curative disponibili.

Il progetto di UK10K ha variazioni genetiche misurate in 10.000 individui nei minimi particolari, permettendo che i ricercatori correlino i cambiamenti genetici rari con la malattia umana paragonando il DNA degli individui in buona salute a coloro che ha problemi sanitari. L'uso di così vasta dimensione del campione tiene conto l'osservazione delle varianti genetiche che non sono discernable fra i più piccoli gruppi. Questo studio particolare inoltre partecipa come prova del principio che le varianti genetiche rare possono avere un impatto significativo sulle malattie comuni.

“L'ipotesi è che essere fatto d'ordinamento genetico da UK10K esporrà i fattori genetici precedentemente sconosciuti che sono alla base della malattia,„ ha detto Celia Greenwood, un biostatistician chi è ricercatore maggiore alla signora Davis Institute e professore associato all'università di McGill e co-chaired il gruppo di statistiche per un articolo della natura del compagno sulla metodologia dietro UK10K. “Possiamo infine estrarre abbastanza dati per discernere le varianti che sono rare nella popolazione generale e sono più frequenti fra quelle con le malattie comuni. Ciò è precisamente che cosa è stato rivelato nel caso di EN1 e di osteoporosi.„

Questo studio rappresenta una realizzazione iniziale della speranza che ha accompagnato lo sviluppo della tecnologia d'ordinamento genetica: che l'analisi specializzata del genoma rivelerebbe quei geni si è associato con la malattia. La promessa per la genetica di contributo può fare alle bugie di sanità nella scoperta dei residui novelli che possono ricambiare l'effetto delle varianti genetiche deleterie che influenzano questi geni.