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Combattere le malattie genetiche: L'importanza della diagnosi precoce della SMA

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Mettere in luce la salute e il benessere dei bambini attraverso la sensibilizzazione alla SMA

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In questa giornata speciale dedicata alla salute e al benessere dei bambini, sottolineiamo l'importanza dello screening e della diagnosi precoce per combattere malattie genetiche devastanti come l'atrofia muscolare spinale (SMA).

SULLA SMA

L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una malattia genetica autosomica recessiva caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni nel corno anteriore del midollo spinale. Clinicamente si manifesta con debolezza muscolare progressiva e simmetrica, atrofia e paralisi, che colpisce principalmente le estremità prossimali e il tronco. La SMA è la principale causa genetica di morte nei bambini di età inferiore ai 2 anni, spesso con decesso precoce.

Il gene SMN1 e il suo ruolo nella SMA

Il gene SMN1 è il fattore genetico chiave della SMA, mentre SMN2 è un gene regolatore con un ruolo minore. Statisticamente, circa il 95% dei pazienti SMA presenta una completa assenza dell'esone 7 e/o dell'esone 8 in entrambe le copie del gene SMN1. Il restante 5% dei pazienti presenta una combinazione di una singola copia dell'esone 7 cancellata nel gene SMN1, insieme a una mutazione puntiforme che risulta in eterozigosi composta.

Kit di rilevamento del gene SMN1 di Tianlong: Screening accurato per la SMA

Il kit per il rilevamento del gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1) di Tianlong offre un test genetico accurato e completo per la SMA. Utilizzando il metodo della curva di fusione PCR, rileva il numero di copie di SMN1 negli esoni 7 e/o 8 del DNA genomico umano. Ciò rende il kit una soluzione ideale per:

✅ Screening dei portatori del gene SMN1

✅ Supportare la diagnosi dei pazienti SMA

La diagnosi precoce fornisce alle famiglie e agli operatori sanitari informazioni fondamentali, consentendo interventi tempestivi e risultati migliori.

Insieme, lavoriamo per un mondo in cui ogni bambino abbia la possibilità di crescere e prosperare.