2024 Mese della consapevolezza sulla SMA: Le scoperte iniziano con te

La tecnologia di rilevamento dei geni è in grado di fornire nuove scoperte

Agosto è il mese della consapevolezza della SMA e il tema del 2024 è "Le scoperte iniziano con te"

La SMA (Atrofia muscolare spinale) è la malattia genetica più letale per i bambini al di sotto dei 2 anni, è una malattia ereditaria causata dalla carenza di una proteina del motoneurone chiamata SMN e da altre rare forme di SMA che derivano da mutazioni cromosomiche, che portano a una grave debolezza muscolare e spesso a una morte precoce.

Il kit per il rilevamento del gene del motoneurone 1 (SMN1) di Tianlong è utilizzato per lo screening dei portatori del gene SMN1 e per la diagnosi ausiliaria dei pazienti affetti da SMN1, in modo da evitare efficacemente i difetti alla nascita e aiutare gli operatori sanitari a fornire una diagnosi tempestiva della SMA in un bambino.