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Giornata delle malattie rare

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Tianlong mira a sostenere la comunità delle malattie rare per aumentare la consapevolezza e contribuire al cambiamento per tutti coloro che vivono con una malattia rara, così come per le loro famiglie e per chi li assiste.

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Oggi è la Giornata delle Malattie Rare e Tianlong, in qualità di fornitore leader di soluzioni diagnostiche molecolari, intende sostenere la comunità delle malattie rare per aumentare la consapevolezza e contribuire al cambiamento per tutti coloro che vivono con una malattia rara, nonché per le loro famiglie e per chi se ne prende cura.

L'atrofia muscolare spinale (SMA), che si classifica come la malattia genetica più fatale per i bambini di età inferiore ai 2 anni, è una malattia rara ereditaria causata da un gene difettoso o mancante chiamato SMN1 che porta a una grave debolezza muscolare e spesso a una morte precoce. Il kit per il rilevamento del gene SMN1 (Survival Motor Neuron 1) di Tianlong viene utilizzato per lo screening dei portatori del gene SMN1 e per la diagnosi ausiliaria dei pazienti affetti da SMN1, in modo da evitare efficacemente i difetti alla nascita e assistere gli operatori sanitari nel fornire una diagnosi tempestiva della SMA in un bambino.

Vogliamo cambiare le cose per i pazienti affetti da malattie rare e per le loro famiglie e ci impegneremo sempre per apportare benefici alla vita umana.