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Avendo il "Re del cancro", i test genetici sono ancora utili?

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Avendo il "Re del cancro", i test genetici sono ancora utili?

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1. Dati epidemiologici sul cancro al pancreas

Il cancro del pancreas è un tumore maligno del tratto digestivo con sintomi clinici sottili e atipici. È difficile da diagnosticare, ha un alto tasso di mortalità e un basso tasso di guarigione, tanto da meritarsi il titolo di "re dei tumori" Negli ultimi anni, i tassi di incidenza e mortalità del tumore del pancreas hanno mostrato una significativa tendenza all'aumento sia a livello nazionale che internazionale.

2. Trattamento del tumore del pancreas

Sebbene la chirurgia sia il trattamento principale per il tumore del pancreas in stadio precoce, a causa della scoperta tardiva del tumore del pancreas, spesso si perde l'opportunità di un intervento chirurgico curativo. Pertanto, per il tumore del pancreas è necessario un approccio terapeutico completo che comprenda radioterapia, chemioterapia, intervento, terapia mirata e immunoterapia. La terapia mirata è strettamente correlata ai test genetici e anche la valutazione dell'efficacia dell'immunoterapia può essere influenzata da alcuni marcatori molecolari.

Secondo le linee guida NCCN, i test genetici possono essere eseguiti per i pazienti con carcinoma pancreatico localmente avanzato o metastatico, compresi, ma non solo, ALK, NRG1, NTRK, ROS1, FGFR2, fusione RET, BRAF, BRCA1/2, KRAS, PALB2, nonché amplificazione HER2, MSI/MMR, TMB, ecc. Per i pazienti in cui l'analisi dei tessuti non è fattibile, si può optare per l'analisi del sangue (ctDNA).

Nel successivo trattamento della malattia localmente avanzata o metastatica e nella terapia sistemica per la malattia ricorrente, si raccomanda ai pazienti con tumori positivi alla fusione NTRK di utilizzare entrectinib o larotrectinib. Per i pazienti con tumori positivi alla mutazione BRAF V600E, si raccomanda di utilizzare il regime di trattamento con dabrafenib in combinazione con trametinib. Per i pazienti con tumori positivi alla fusione del gene RET, si raccomanda l'uso di selpercatinib.

Raccomandare pembrolizumab per il trattamento successivo di malattie localmente avanzate o metastatiche con MSI-H, dMMR o TMB-H e per il trattamento di malattie ricorrenti.

Nella terapia di mantenimento per il carcinoma pancreatico metastatico, le linee guida NCCN raccomandano olaparib per il trattamento delle mutazioni BRCA1/2 germline; rucaparib è raccomandato per il trattamento delle mutazioni BRCA1/2 germline e somatiche o delle mutazioni PALB2.

3. Test genetici di suscettibilità per il tumore del pancreas

Le linee guida dell'NCCN raccomandano esplicitamente di testare tutti i pazienti con diagnosi di tumore del pancreas utilizzando un pannello completo che comprenda i geni correlati alle sindromi tumorali ereditarie. Per i pazienti portatori di mutazioni genetiche patogene, tra cui ATM, BRCA1/2, CDKN2A, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11 e TP53, o per i pazienti con un'anamnesi di tumori maligni, in particolare di cancro al pancreas nella loro famiglia, indipendentemente dal fatto che siano state rilevate mutazioni geniche patogene, si raccomanda una consulenza genetica. I test genetici possono consentire la diagnosi precoce, l'intervento e il trattamento, migliorando così il tasso di sopravvivenza a lungo termine dei pazienti affetti da tumore del pancreas.

Pertanto, l'importanza dei test genetici per il tumore del pancreas non risiede solo nel guidare il trattamento e la prognosi dei pazienti, ma anche nel fornire un valore di riferimento per la prevenzione in termini di genetica.

SpaceGen è impegnata a fornire soluzioni complete per la diagnosi personalizzata e precisa dei tumori, tra cui lo screening precoce, la diagnosi della malattia, la guida personalizzata ai farmaci e il monitoraggio dell'efficacia. In base alle diverse esigenze di analisi dei pazienti affetti da tumore del pancreas, si consiglia il seguente kit di analisi:

Il pannello dei tumori ereditari comprende i geni raccomandati dalle linee guida o dal consenso per il tumore del pancreas e per altri tumori, nonché la letteratura più recente, i farmaci utilizzati nella ricerca correlata e i geni correlati alla prognosi, rispondendo alle esigenze della valutazione della predisposizione genetica e dell'immunoterapia mirata. Include anche test per MSI, TMB e fattori predittivi immunitari positivi/negativi per valutare l'efficacia dell'immunoterapia da più punti di vista. Inoltre, per i pazienti con tumore del pancreas refrattario in stadio avanzato, può suggerire opportunità terapeutiche trasversali, con l'obiettivo di aumentare le opportunità di partecipazione agli studi clinici attraverso un maggior numero di test genetici.

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