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SpaceGen LunyboTM per il carcinoma polmonare non a piccole cellule, 13 geni DNA+RNA per la co-diagnosi sincrona, basata sul consenso, raggiunge qualità ed efficacia

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SpaceGen LunyboTM per il carcinoma polmonare non a piccole cellule, 13 geni DNA+RNA per la co-diagnosi sincrona, basata sul consenso, raggiunge qualità ed efficacia

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1.Prefazione

*Il Chinese Journal of Lung Cancer* pubblica il primo consenso di esperti al mondo sulla co-diagnosi DNA+RNA sincrona del tumore del polmone non a piccole cellule

Nel novembre 2023 è stato pubblicato ufficialmente sul *Chinese Journal of Lung Cancer* il "Consenso degli esperti sulla pratica clinica dei geni di fusione nel tumore polmonare non a piccole cellule basata sulla rilevazione NGS a RNA" (di seguito denominato "Consenso"). Il consenso è stato promosso dal Comitato professionale per la diagnosi e il trattamento di precisione dei tumori della China Primary Health Care Foundation e da altre associazioni. I professori Han Baohui dello Shanghai Jiao Tong University Affiliated Chest Hospital, Lin Dongmei del Peking University Cancer Hospital, Zhou Qinghua del West China Hospital of Sichuan University, Song Yong dell'Eastern Theater General Hospital, Zhou Xiaoyan del Fudan University Affiliated Cancer Hospital e Zhou Qing del Guangdong Provincial People's Hospital Tumor Hospital hanno svolto congiuntamente il ruolo di esperti guida per la compilazione. Il professor Zhong Hua dello Shanghai Jiao Tong University Affiliated Chest Hospital ha assunto la guida e più di 60 esperti di patologia clinica provenienti da tutto il Paese hanno partecipato alle discussioni, alle revisioni, alle votazioni e alla finalizzazione, formulando questo consenso di esperti che, per la prima volta tra le linee guida nazionali e internazionali, raccomanda l'individuazione simultanea dei geni driver del tumore polmonare non a piccole cellule utilizzando il DNA insieme all'RNA.

Negli ultimi due o tre anni sono state sviluppate molte tecnologie e prodotti per l'applicazione clinica della fusione tra DNA e RNA. Tuttavia, poiché la maggior parte di queste tecnologie e prodotti esegue indipendentemente il sequenziamento del DNA e dell'RNA sui campioni tumorali, i costi di rilevamento sono elevati e i requisiti dei campioni sono severi, ostacolando l'uso diffuso. Attualmente, la tecnologia NGS a base di DNA combinata con NGS a base di RNA per la rilevazione sincrona di mutazioni e fusioni geniche è stata sviluppata e applicata con successo nella pratica clinica. Tuttavia, in Cina mancano ancora norme e standard per i tempi di applicazione, gli scenari di applicazione e il controllo di qualità della rilevazione di geni di fusione mediante NGS a RNA. Essendo il primo consenso di esperti al mondo sulla co-diagnosi sincrona DNA+RNA del carcinoma polmonare non a piccole cellule, questo consenso chiarirà ulteriormente i tempi di applicazione, gli scenari di applicazione e il controllo di qualità dell'NGS basato su RNA nella rilevazione dei geni di fusione. Fornirà raccomandazioni guida e promuoverà la rilevazione sincrona una tantum di NGS a base di DNA combinata con NGS a base di RNA nella diagnosi clinica e nel trattamento del tumore polmonare non a piccole cellule, massimizzando i benefici per i pazienti derivanti dalla rilevazione dei geni di fusione.

2. Panoramica del consenso

Consenso 1: rispetto al sequenziamento di nuova generazione (NGS) basato sul DNA, l'NGS basato sull'RNA non è influenzato dagli introni e può migliorare il tasso di rilevamento dei geni di fusione. Si raccomanda che le istituzioni mediche qualificate eseguano simultaneamente test NGS basati su RNA e NGS basati su DNA per le variazioni dei geni driver (fusione/mutazione) nei campioni di NSCLC. [Fortemente raccomandato]

Consenso 2: Attualmente, la NGS basata sull'RNA può essere utilizzata per rilevare geni di fusione di geni driver come ALK, RET, ROS1, NTRK, NRG1 e MET. [Fortemente raccomandato]

Consenso 3: I geni di fusione rilevati dalla NGS basata sull'RNA possono guidare la terapia mirata relativa alle mutazioni di fusione del NSCLC. [Fortemente raccomandato]

Consenso 4: l'NGS basato sull'RNA può essere applicato a tutte le popolazioni di NSCLC; si raccomanda inoltre di prestare maggiore attenzione ai pazienti affetti da carcinoma polmonare con una maggiore correlazione con la frequenza dei geni di fusione (come adenocarcinoma, donne, non fumatori, tumori a rapida progressione, ecc.) [Fortemente raccomandato]

Consenso 5: i campioni FFPE, dopo aver superato le valutazioni del controllo di qualità, possono essere utilizzati per l'NGS basato sull'RNA per rilevare i geni di fusione. [Fortemente raccomandato]

Consenso 6: la rilevazione dei geni di fusione mediante NGS a RNA deve valutare in modo approfondito le informazioni sul controllo di qualità, come il contenuto di cellule tumorali, l'integrità dell'RNA, la resa della libreria e la purezza. Le istituzioni mediche qualificate dovrebbero rilasciare rapporti di analisi NGS basati sull'RNA. [Fortemente raccomandato]

3. Significato clinico della NGS a RNA

01. Maggiore tasso di rilevamento di geni di fusione con NGS a base di RNA

Le linee guida nazionali e internazionali per la diagnosi e il trattamento del carcinoma polmonare non a piccole cellule (NSCLC) raccomandano unanimemente l'analisi dei geni di fusione, tra cui ALK, ROS1, RET e NTRK. Le linee guida NCCN affermano esplicitamente che la NGS basata sull'RNA può migliorare il tasso di rilevamento delle mutazioni che saltano l'esone 14 di MET. Tuttavia, la NGS basata sul DNA può perdere fino al 18% dei casi con mutazioni che saltano l'esone 14 di MET. Nelle situazioni in cui la NGS basata sul DNA non rileva i geni di fusione, la NGS basata sull'RNA può migliorare il tasso di rilevamento dei geni di fusione.

02. Screening NGS basato sull'RNA per una popolazione più ampia che beneficia di terapie mirate

Nei pazienti con risultati negativi sui geni driver ottenuti con il test NGS basato sul DNA, l'NGS basato sull'RNA può identificare il 10%-14,2% di individui in più con mutazioni di fusione attivabili. Le attuali linee guida del CSCO e dell'NCCN raccomandano in genere la monoterapia immunitaria o la terapia combinata per il trattamento di prima linea nei pazienti con risultati negativi del gene driver. Tuttavia, i dati di ricerca esistenti indicano che la sopravvivenza libera da progressione (PFS) e la sopravvivenza globale (OS) dei pazienti affetti da NSCLC che ricevono una terapia immunitaria di prima linea sono ancora inferiori a quelli che ricevono una terapia mirata di prima linea legata ai geni di fusione.

Pertanto, il metodo di analisi NGS che combina DNA e RNA migliora significativamente l'efficienza di rilevamento, espande la popolazione idonea per le terapie mirate e la tecnologia "one-tube dual-testing" riduce il costo dell'analisi, migliora l'accessibilità e porta maggiori benefici ai pazienti.

4. LunyboTM DNA+RNA Co-detection sincrona, per una diagnosi e un trattamento di precisione

In qualità di azienda di servizi di analisi e diagnostica medica, SpaceGen è all'avanguardia nell'introduzione di una soluzione precisa per la diagnosi dei tumori: "Co-rilevazione del DNA+RNA in un'unica provetta, più accurata e più completa" Il test LunyboTM per il tumore polmonare non a piccole cellule a 13 geni, sviluppato in modo indipendente, combina l'analisi del DNA e dell'RNA, consentendo un'individuazione più accurata di varie mutazioni geniche, comprese le fusioni, a vantaggio di un maggior numero di pazienti affetti da cancro che possono beneficiare di una terapia mirata.

01 Tipi di test completi

Coprendo 13 geni e 482 tipi di mutazioni cellulari somatiche, tra cui EGFR, MET, HER2, AKT1, KRAS, BRAF, PIK3CA, NRAS, KIT, PDGFRA, ALK, RET, ROS1, il test include mutazioni a base singola, inserzioni, delezioni e mutazioni di fusione genica.

02 Rilevamento sincrono reale

Questo kit di reagenti combina primer specifici modificati e la tecnologia di amplificazione isotermica mediata da loop RingCap® su una normale piattaforma PCR per rilevare geni mutati in campioni di acido nucleico. Utilizza primer specifici modificati per un'amplificazione PCR precisa delle sequenze target e contemporaneamente utilizza la tecnologia di amplificazione isotermica mediata da loop RingCap® per modificare le estremità dei prodotti di amplificazione, collegando le estremità di sequenze specifiche. Grazie all'uso di uno speciale programma di reazione PCR, di enzimi di collegamento e dell'enzima altamente specifico RingCap-Taq, il kit consente di rilevare in modo accurato e rapido mutazioni geniche multiple in più punti target per la costruzione di librerie adatte al sequenziamento ad alta velocità su una normale piattaforma PCR.

SpaceGen si dedica ai servizi di medicina di precisione e allo sviluppo di prodotti. Se avete domande sui tumori o volete conoscere i più recenti trattamenti per i tumori e ulteriori informazioni sui tumori, potete visitare il sito ufficiale www.sspacegen.com. Ci impegniamo a servirvi con tutto il cuore.